2020-09-24
162
В таком случае происходит разрыв в двух местах хромосомы. Получившийся фрагмент хромосомы поворачивается на 180 градусов и встраивается обратно на место разрыва. В результате такая хромосома будет иметь другую структуру.
Инверсии в хромосомах человека приводят к нарушению гаметогенеза. Гаметогенез – это процесс образования половых клеток.
Перейдём к геномным мутациям.
Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом. В результате таких мутаций, может отсутствовать какая-либо хромосома – моносомия. Либо присутствовать лишняя – трисомия. А также многократно повторяться – полиплоидия.
Рассмотрим моносомию.
Такая мутация может возникнуть в мейозе при расхождении хромосом. Они распределяются между гаметами не равномерно. Такие нарушения приводят к изменениям в фенотипе.
Например, при неправильном развитии половых клеток у женщин (оогенезе). Рождаются больные дети, у которых отсутствует Х-хромосома отца, либо одна Х-хромосома нормальная, а одна – кольцевая.
Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Такое заболевание получило название синдром Шерешевского-Тёрнера. В большинстве случаев, такая мутация возникает у девочек, крайне редко встречается у мальчиков. Заболевание сопровождается: аномалиями физического развития; низкорослостью, отсутствием половых признаков, наличием крыловидных складок кожи на боковой поверхности шеи, патологией костно-суставной системы, пороками сердца; рецессивными генами дальтонизма. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Николаем Адольфовичем Шерешевским.
Трисомия
Например, при не расхождении хромосом у женщин, образуются яйцеклетки, которые содержат лишние три хромосомы в кариотипе.
Кариотип – это хромосомный набор человека – генетический паспорт, который не меняется в течении всей жизни. В результате у больного вместо 46 положенных хромосом, отмечается 47, что приводит к развитию синдрома Дауна;
К сведенью
В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Запись нормального женского кариотипа – 46, ХХ; нормального мужского кариотипа – 46, хромосом ХY.
Болезнь получила свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал её в 1866 г. «Синдром» означает большое количество патологии развития.
Так синдром Дауна сопровождается следующими внешними признаками: косой разрез глаз, плоское лицо и затылок, маленькие ушные раковины, неправильная форма черепа, короткие конечности и пальцы, искривленный мизинец, при этом сниженный мышечный тонус и нарушенная координация движений. «Солнечные дети» как их часто называют, имеют пороки сердца, умственную отсталость. Дети с таким синдромом начинают позже ходить и говорить. Однако они очень веселые, ласковые и услужливые.
Итак, генные мутации могут проявляться наличием одной хромосомы –моносомией, наличием трех хромосом – трисомией.
Рассмотрим еще один вид генных мутаций. Она называется полиплоидия.
Например, у растений при слиянии двух наборов хромосом образуется – диплоидный набор (2n).
А полиплоидия – это многократное повторение числа хромосом.
Например триплоидный набор хромосом (Зn), тетраплоидный (4n), гексаплоидный (6n) наборы.
Полиплоидность часто носит положительный характер. Так полиплоидные виды заселяют новые места обитания, которые были недоступны другим видам из-за суровых условий. Растения-полиплоиды более жизнеспособны и плодовиты. Человек изначально и не подозревал, что веками отбирал полиплоидные формы растений для рассадки. Сейчас уже искусственно созданные полиплоиды были введены в сельскохозяйственную практику. Например, триплоидные сахарная свекла и перечная мята.
Советский селекционер Лапин в пятидесятых годах вывел крупноплодный полиплоидный сорт десертного лимона. Однако он не получил распространения.
Приложение
