Генетические аномалии

Аномалии, обусловленные мутациями генов

За длительный период разведения у каждого вида сельско­хозяйственных животных накопился определенный груз генных мутаций. Как правило, они имеют рецессивный характер наследо­вания. У животных разных пород и даже видов могут встречаться мутации, вызывающие сходные анатомические или функциональ­ные изменения — уродства и аномалии.

Однако нередко между породами наблюдаются выраженные различия по спектру стено­типического проявления мутаций. Следовательно, те или иные мутации возникают в конкретных историко-географических усло­виях разведения пород и в определенной степени характеризуют мутационный груз каждой породы.

Для профилактики увеличения частоты генетического груза необходимо знать формы фенотипического проявления мутантных летальных и полулетальных генов, характер их наследования и встречаемость в популяциях.

 

Бесшерстность (гипотрихия). Эта аномалия встречается у раз­ных пород, но наиболее часто в шведском и немецком отродьях черно-пестрого скота, что связано с интенсивным использованием быка Принца Адольфа. Бесшерстность наблюдается также у анг­лийских фризов. В СССР массовые случаи рождения бесшерстных телят отмечались у черно-пестрого скота на Урале и в Ленинград­ской области в потомстве оыка Автомята.

Отдельные случаи бесшерстности — от полной до частичной — обнаружены у симменталов. Бесшерстные телята, как правило, нежизнеспособны. Аномалия наследуется по моногенному аутосомному рецессивному типу.

 

Врожденное отсутствие конечностей (акротериаз). Передние конечности у телят с этой аномалией как бы ампутированы на уровне запястных, а задние — на уровне скакательных суставов.В некоторых случаях конечности совсем отсутствуют.

Наследование аномалии моногенное рецессивное.

 

Мышечная контрактура (артрогрипоз). Выделяют артрогрипозы передних, задних и всех конечностей. При этом наблюдаются анкилозы суставов, флексура мышц и связок. Конечности изо­гнуты, суставы жесткие, неподвижные. Аномалии суставов конеч­ностей зарегистрированы как моногенный рецессивный летальный признак у норвежского скота, у голштинской и гернзейской пород в США, у черно-пестрого скота в СССР и ФРГ.

В качестве полулетального признака артрогрипоз передних конечностей описан в эстонской черно-пестрой породе. Массовые случаи контрактуры конечностей с летальным исходом наблю­дались у телят архангельской популяции черно-пестрого скота.

 

Мумификация плода. У плода происходит дегидратацияи  сморщивание частей тела и плодных оболочек, мумифицированный. Плод отмирает в период последней трети стельности, выкидыша не происходит не происходит. Мумификация плода часто встречается у джерсеев и гернзеев, в шведских породах.

Паралич задних конечностей. Часто встречается у красного датского, шведского красно-пестрого скота. Зарегистрирован как летальный рецессивный признак под шифром А7. Имеются данные, что 25 % красного датского скота гетерозиготно по гену паралича. У норвежского красно-пестрого скота и у норвежской породы деле паралич задних конечностей сопровождался помутнением роговой оболочки и вследствие этого слепотой (летальный де­фект А38).

 

Несовершенный эпителиогенез — перодермия, или «лягушачья кожа». Впервые зарегистрирован у голштино-фризов в США, а затем в других странах у герефордского, джерсейского, гернзей- ского, айрширского, шведского красно-пестрого, красного трен- нелагского, черно-пестрого голландского скота. Фенотипическое проявление аномалии состоит в наличии дефектов наружного слоя кожи, отсутствия всех слоев эпидермиса, особенно ниже запястных и скакательных суставов.

Отмечаются недоразвитие копыт, деформация ушей, локальная бесшерстность, дефекты слизистой оболочки носа, языка, твердого нёба и др.

Тщательный генетический анализ, проведенный еще в начале текущего столетия, показал, что нарушение развития эпителия у телят — наследственная рецессивная аномалия.

 

Ахондроплазия (карликовость). Различают три основные формы ахондроплазии: бульдогообразная карликовость, про­порциональная карликовость, непропорциональная карлико­вость. Установлена породная обусловленность различных форм карликовости. У крупного рогатого скота породы декстер встре­чается так называемая бульдогообразная карликовость. Этот же дефект обнаружен у джерсейской, герефордской, английской фризской пород.

 

Укорочение нижней челюсти (брахигнатия) и мопсовидность в сочетании с пучеглазием. Эти аномалии часто встречаются у ко­стромского и ярославского скота СССР.

Аномалии наследуются по моногенному рецессивному типу. Различия в фенотипическом проявлении признаков, вероятно, связаны с действием генов-модификаторов. Укорочение нижней челюсти как летальный спорадический дефект зарегистрировано в черно-пестрой породе.

 

Общая водянка. Распространение этой аномалии описано в айрширской и шведской черно-пестрой породах. Путем спе­циальных скрещиваний предполагаемых гетерозигот установлено аутосомное рецессивное наследование водянок. Число телят, пораженных водянкой, особенно велико в сильно заинбридированных стадах. Среди черно-пестрого скота ФРГ и костромского в СССР были телята, у которых водянки сочетались с укорочением нижней челюсти.

 

Общий анкилоз. Наблюдается окостенение, неподвижность всех суставов, волчья пасть. В потомстве отдельных быков этой породы регистрируют свыше 5 % аномальных животных. Гетерозиготны по гену анкилоза.

 

Врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия). Наибо­лее часто гидроцефалию наблюдали у айрширского скота.

Фенотипическое проявление аномалии состоит в сильном увеличении объема церебральной жидкости и накоплении ее в желудочках головного мозга. В результате этого мозг вначале деформируется, а затем увеличивается в размере. Однако из-за давления жидкости объем мозга постепенно уменьшается. Увеличенную вследствие водянки голову плода часто трудно извлечь из родовых путей без вскрытия и краниотомии. Гидроцефалия обусловливается мутацией рецессивного типа.

 

Врожденные судороги и эпилепсия. Аномалия зарегистриро­вана у герефордского и ангусского скота в США, у телят джерсейской, немецкой и советской черно-пестрой пород, а также у симменталов в СССР и у швейцарского бурого скота. Прояв­ляется в виде внезапных клонико-тонических судорог всей муску­латуры туловища. Животные не могут подняться на ноги и по­гибают вскоре после рождения.

 

Удлинение сроков стельности коров. Продолжительность стель­ности увеличивается на 20—90 дней при умеренной форме ано­малии или на 80—100 дней при тяжелой форме. В первом случае телята имеют нормальное телосложение, но рождаются мертвыми или погибают во время отела. Во втором случае телята могут быть извлечены только путем эмбриотомии. У них выражено явление акромегалии.

Аномалия зарегистрирована как проявление мутантного рецес­сивного гена у голштино-фризского скота и шведского красно- пестрого скота.

 

Врожденные пупочные грыжи. Многие исследователи считают, что пупочные грыжи у телят наследуются по рецессивному типу.

 

 

Спастический парез. Аномалия является одной из распростра­ненных у разных пород крупного рогатого скота, причиняющая существенные экономические потери. В Англии эта болезнь чаще отмечается у фризов.

При спастическом парезе животные с трудом встают, у них заметна хромота одной или обеих задних ног. Характерны прямая постановка задних ног (ходульность), прогнутость туло­вища, укорочение пяточного сухожильного сочленения, некоор­динированные движения, дрожь. Отмечается состояние, при кото­ром одна из задних конечностей или обе вытягиваются и остаются в неподвижной спастической позиции на несколько минут. Насле­дование спастического пареза, вероятно, связано с комплемен­тарным взаимодействием генов.

 

Синдактилия (однокопытность). Этот дефект подлежит реги­страции при оценке быков голштинской породы в США. Насле­дуется по рецессивному типу.

 

Врожденная слепота. Причины врожденной слепоты могут быть различными: помутнение роговицы глаз, катаракта (помут­нение хрусталика), атрофия глазного нерва, наличие фетальной пленки внутри глаза и др. Помутнение роговицы как наследствен­ный дефект описан у бурого скота в Швейцарии и в родственной ему костромской породе СССР. Катаракта зарегистрирована у помесей фризского и джерсейского скота

 

«Болезнь белых телок». Недоразвитие внутренних половых органов у телок преимущественно светло-белой масти впервые зарегистрировано в шортгорнской породе.Аномалия наследуется, очевидно, по сцеп­ленному с полом типу.

 

Пробатоцефалия (баранья голова). Этот мутантный признак обнаружен у мясного скота породы лимузин во Франции. Насле­дуется по доминантному типу с неполной пенетрантностью. Ха­рактерными признаками аномалии являются бараний профиль головы, хроническая тимпания, нарушение сердечной деятель­ности. Перинатальная смертность 32 %.

 

Паракератоз. Генетически обусловленное нарушение обмена цинка, обычно наблюдается в возрасте 4—6 нед в форме образова­ний на коже в виде чешуек и струпьев, а также вторичных ин­фекций.

Паракера­тоз наследуется  по моногенному рецессивному типу.

 

Порфирия. Аномалия связана с нарушением синтеза порфирина. В результате у животных отмечают повышенную свето­чувствительность, дерматозы, язвы, облысение, нарушение вос­производительной способности, коричневую окраску зубов, ко­стей, легких, печени, повышенное содержание порфирина в экс­крементах.

Порфирия — полулетальный, признак с моногенным типом наследования. Описан в шортгорнской и голштино-фризской породах.

 

Гипоплазия гонад. Недоразвитие семенников у бычков и яич­ников у телок встречается у животных разных пород скота. В ФРГ у немецкого черно-пестрого скота отмечено возрастание частоты гипоплазии семенников у быков с 3,7 % в 1964 г. до 15,3 % в 1979 г. Причиной аномалии, по-видимому, является рецессивный ген с пониженной пенетрантностью.