Клиническая картина. Прогрессирующие миопатии (миодистрафии)

Прогрессирующие миопатии (миодистрафии).

Наследственные нервно-мышечные болезни.

Наследственные нервно-мышечные заболевания имеют хроническое, прогрессирующее течение. Характеризуются поражением мышечной ткани, периферических нервов, передних рогов спинного мозга.

Если первично страдает мышечная ткань, говорят о миопатиях, если периферические нервы, передних рогов спинного мозга – о миодистрофиях, при поражениях нервно-мышечных синапсов, вызывающих повышение мышечного тонуса – о миотаниях, миастении.

В эту группу входит несколько десятков заболеваний, ведущим проявлением которых является прогрессирующее поражение мышечной ткани. Причина заключается в нарушении синтеза ферментов, участвующих в воспроизводстве белков мышечной ткани или поражении двигательных нервных клеток спинного мозга (мотонейронов).

Болезнь начинается в детском, подростковом, реже в юношеском возрасте. Распространенность форм различная. Заболеваемость составляет от 0,5 до 3,3 случая на 100 тыс. населения.

1. характеризуется нарастающей атрофией мышц, постепенно приводящей к нарушению движения вплоть до полной обездвиженности.

2. Иногда отмечается ложная гипертрофия мышц (чаще мышц голени) за счёт соединительной или жировой ткани.

3. Поражаются мышцы любого участка тела, больше проксимальные отделы, что на ранних этапах изучения миопатий легло в основу их деления по клиническим формам.

4. У больных расстраивается походка (во время ходьбы туловище раскачивается из стороны в сторону – «утиная походка»); затрудняются бег, ходьба по лестнице.

5. Больные не могут садиться на корточки, а при вставании из этого положения вынуждены опираться на колени, бёдра («симптом лесенки»). 6. Ввиду слабости мышц туловища у больного в положении стоя отмечается выпяченный живот, выраженное перегибание позвоночника.

7. Из-за атрофии мышц спины, лопаточные кости отстают от рёбер (симптом «крыловидных» лопаток).

8. При первичном поражении мышц сухожильнопериостальные рефлексы первоначально сохраняются или снижаются, при первичном поражении нервных структур – отсутствуют. Признаки периферического пареза или паралича.

Диагностика основывает ся на клинической картине, анализе родословной, биохимических анализах крови, мочи (наличие продуктов распада белков). Больным проводится миография, биопсия мышц с последующим гистологическим исследованием.

Лечение симптоматическое.

Предпринимаются попытки воздействовать на обменные процессы в мышцах с помощью анаболических гормонов (ретаболил, неробол, метилтестостерон и др.), витаминов (Е, С, группы В). Назначают препараты, улучшающие нервно-мышечную передачу сигналов (прозерин, дибазол, галантамин). Показаны тепловые физиотерапевтические процедуры, радоновые, сероводородные, хвойные ванны, массаж.

Большое значение имеет медико-генетическое консультирование супружеских пар, имеющих больного ребёнка, или больных, намеревающихся иметь детей.