Определение и диагностическое значение. Образцы и метод анализа

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод

Определение и диагностическое значение

ПЕРЕЧЕНЬ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕСТОВ

5-Fluorouracil (5-FU) – токсичность

(DPD Dihydropyridine Dehydrogenase мутация)

При дефиците DPD в норме ингибируется фермент катаболизма 5-FU, связанный с токсичными проявлениями 5-FU. Наиболее частая мутация IVS14+1G>A приводит к подавлению ферментативной активности DPD, и, как следствие, к накоплению токсичных продуктов обмена веществ. Химиотерапия у пациентов с 5-FU-токсичностью приводит к лихорадке, диарее, стоматиту, лейкопении, панцитопении. Таким образом, генетический тест позволяет выявить пациентов, которым следует проводить терапию 5-FU с осторожностью.

Для данного анализа необходимо 0.5-3.0 мл EDTA-крови. Образцы должны быть доставлены в нашу лабораторию в течение 48 год после забора крови. Тестовую бумагу не использовать. Мутация IVS14+1G>A определяется методом ПЦР и секвенирования ДНК. Специфичность этой процедуры близка к 100%.

Срок выполнения 18 дней.

Ожирение (Наследственная склонность к ожирению)

Ожирение считается одним из самых распространенных факторов риска. В настоящее время генетики выяснили, что уже в раннем детстве индекс массы тела связан со склонностью к ожирению. Одна инверсия нуклеотидов T>A в FTO-гене (ген, который связан с жировой массой и ожирением), который локализован в 16 хромосоме, является причиной появления лишнего веса и повышает риск ожирения. Гомозиготные носители этой мутации (А/а аллель) имеют массу тела в среднем на 3 кг выше нормы, а риск ожирения у них повышается в 1,7 раза. Частота А/а аллели в общей популяции составляет 16%. Генетический тест позволяет определить детей из группы риска и принять необходимые меры как можно раньше.

Необходима тестовая бумага IMMD. Анализ, основанный на методе ПЦР, включает ДНК-секвенирование интрона 1 FTO, который содержит мутацию. Специфичность близка к 100%.

Срок выполнения 14 дней.

Дефицит альфа-1-антитрипсина (S и Z мутации)

Альфа 1-антитрипсин - важный ингибитор протеазы (PI*) в легких. Две распространенные мутации под названием PI*Z и PI*S могут инактивировать альфа-трипсин. Болезнь возникает в результате наследования мутации от обоих родителей. Дефицит проявляется понижением концентрации бронхоальвеолярной лаважной жидкости, печеночными включениями и обструкцией легких в большинстве клинических случаев. Дефицит может также способствовать развитию иммунологических болезней. Курение ускоряет появление клинических симптомов, таких как бронхит или астма. Этот тест также используется в пренатальной диагностике. В этом случае, настоятельно рекомендуется заказать анализ крови родителей перед или во время пренатальной диагностики.