Определение и диагностическое значение. Образцы и метод анализа

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

5-10 мл крови на EДTA. Образцы должны быть доставлены в нашу лабораторию в течение 48 часов после забора. Тестовую бумагу не использовать. Должна быть проведена полная секвенация гена CYP21.

Проводится MLPA-исследование (Multiplex-Ligation зависимая ПЦР) с целью определения CYP21 делеции, дупликации или конверсии. Кроме того, чтобы достичь уровня чувствительности почти 100%, можно применить блоттинг по Саузерну.

Срок выполнения 4-6 недель

Муковисцидоз

Приблизительно 1:15 новорожденных являются носителями мутации в так называемом гене фиброзно-кистозного регулятора трансмембранной проводимости (ген CFTR). Мутации в этом гене вызывают муковисцидоз. Причиной развития заболевания является мутация в обеих аллелях, унаследованных от отца и матери (гомозиготные носители). Если у обоих родителей обнаружена мутация, вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%. Типичными симптомами являются частые ОРВИ в раннем детстве, диарея, недобор по массе и запоры у новорожденных. Из-за сходства симптомов муковисцидоз трудно отличить от астмы, бронхита или коклюша. При получении положительного результата потового теста, генетический тест является единственным методом достоверной диагностики муковисцидоза.

Необходима тестовая бумага IMMD. Тест позволяется определить 33 наиболее распространенные мутации гена CFTR. Это означает, что около 85% всех возможных мутаций будут проанализированы. Тест основан на методе мультиплексной ПЦР и Oligo Ligation Assay (OLA). Специфичность этой процедуры составляет почти 100%.

Срок выполнения - 18 дней

Мутация фактора V Ляйдена

(Наследственная склонность к тромбозу)

Наличие мутации фактора V Ляйдена хорошо коррелирует с подавлением APC. В 95% всех случаев у носителей мутации отсутствует ответ на активированный протеин С, и, следовательно, повышается вязкость крови. У гетерозиготных носителей венозное свертывание увеличено в 5-10 раз. Риск развития заболевания у женщин, которые принимают контрацептивные средства, возрастает в 50 раз. В случае гомозиготного носительства риск в 50-100 раз выше, чем у женщин с обычным аллельным типом. Распространенность мутации фактора V Ляйдена среди больных венозным тромбозом равняется 20-60%. Поскольку мутация связана с аутосомальным доминантным заболеванием, настоятельно рекомендуется включить в диагностику ближайших членов семьи. После первого проявления тромбоза носители мутации должны пройти курс терапии. Но не рекомендуется проводить профилактические мероприятия у бессимптомных носителей.