2014-02-17
321
Образцы и метод анализа
Определение и диагностическое значение
Непереносимость лактозы вызвана дефицитом фермента лактазы и является одним из наиболее распространенных в мире ферментных дефицитов генетического происхождения. Единственная мутация в гене лактазы делает невозможным расщепление лактозы. Поэтому лактоза накапливается в толстом кишечнике, где ее частично метаболизируют кишечные бактерии. Продукты ферментации вызывают различные симптомы, как, например, метеоризм, боли в животе.
Генетический тест – единственный метод различить первичный дефицит лактазы (которые спровоцирован генетическим дефектом) и вторичный, который диагностируется с помощью биохимического анализа. В отличие от вторичной формы непереносимости лактозы, которая обычно временная, первичная форма требует безлактозной диеты на протяжении всей жизни.
Необходима проба крови на тестовой бумаге IMMD. Исследование на основе метода ПЦР включает ферментативное расщепление и электрофоретический анализ фрагментов ДНК, которые содержат мутацию Ц/Т в положении – 13910 гена LCT.
|
|
|
Срок выполнения - 14 дней.
Склонность к глютеновой энтеропатии (целиакия)
Типирование HLA DQ
Целиакия или глютен-чувствительная энтеропатия - это хроническое заболевание, которое характеризуется воспалением, атрофией ворсинок, и гиперплазией крипт слизистой оболочки тонкой кишки, и провоцируется генетическими факторами и факторами окружающей среды. Поражение слизистой оболочки происходит у генетически предрасположенных лиц после включения в рацион глютена и восстанавливается, когда из рациона исключаются злаки, пшеница, рожь и ячмень, которые содержат глютен. Основным фактором, который провоцирует заболевание, является молекула глютена, а именно, его спирторастворимая фракция – глиадин. Популяционные скрининговые исследования показали, что, по меньшей мере, 0,5% взрослого населения Западных стран имеют это заболевание. Восприимчивость к целиакии в значительной степени определяется генетическими факторами. Склонность к целиакии характерна для всех членов семьи, и конкордатность (совпадение) по целиакии у родственников первой степени колеблется в пределах 10-15% и достигает 80% у монозиготных близнецов. Ген восприимчивости к целиакии локализован в HLA области хромосомы 6. Приблизительно 90% больных целиакией пациентов имеют DR3 HLA HLA-DQ2 конфигурацию (закодированы аллелями DQA1*0501 и DQB1*0201), а большинство других имеют DR4-DQ8 гаплотип, закодированный DQA1*0301, DQB1*0302 аллелями.
