Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Янус-киназа 2 (JAK2) является тирозинкиназой, которая играет важную роль в регуляции нормальной пролиферации гемопоэтических клеток. Одна единственная соматическая мутация Val617Phe в экзоне 12 JAK2 существенно активизирует киназу, что способствует развитию миелопролиферативного заболевания путем клонального роста гемопоэтических клеток. По сообщению Lancet 365, 1054 (2006), JAK2 мутации помогают диагностировать пациентов с основными миелопролиферативными заболеваниями, такими как полицитемия Вера (до 97 % пациентов – носители мутации), эссенциальная тромбоцитемия (носители встречаются в 57% случаев) и идиопатический миелофиброз (приблизительно в 50% случаев). Для носителей характерно более пролонгированное течение болезни, и более тяжелые осложнения (N. Engl. J. Med 352,1779, 2005). У пациентов с ХМЛ мутация не обнаружена.

Необходимы или клетки костного мозга или периферическая кровь на гепарине. Также необходимо отправить клетки костного мозга или периферической крови в гепарине. Аллель-специфическая ПЦР позволяет достоверно определить мутацию Val617Phe в экзоне 12 JAK2-генов. При условии, что, по крайней мере, 15 % клеток содержат мутацию, специфичность исследования приближается к 100 %.

Срок выполнения - 18 дней.

Остеопороз

Международные исследования показывают, что около 30% женщин в возрасте после менопаузы являются носителями мутации “гена коллагена типа 1 альфа 1”. Эта мутация, очевидно, является причиной деминерализации кости и частых остеопорозных переломов. Генетический тест, который можно проводить независимо от возраста, позволяет идентифицировать женщин, у которых риск остеопороза выше в три раза. Их дочери с помощью теста могут больше узнать о своем собственном (в перспективе) риске.

При положительном результате теста рекомендуется проведение последующих диагностических (например, определение плотности кости) мероприятий. Носителям генов рекомендуется гормональная заместительная терапия, а также соблюдение мер предосторожности.

Необходима тестовая бумага IMMD для анализа крови. Методы ПЦР и рестрикционного анализа фрагментов позволяют достоверно идентифицировать гомо- и гетерозиготные замены G>T в пределах первого интрона гена COL1A1. Специфичность диагностики составляет почти 100%.

Срок выполнения - 14 дней.

Синдром Прадера-Вилли (СПВ)/ синдром Ангельмана (СА)

Заболевания, характеризующиеся задержкой умственного развития, сопровождаются тяжелой гипотонией и слабым сосательным рефлексом в детстве. СПВ - наиболее частая патология, которая спровоцирована аберрацией в хромосомах отца. СА обуславливает более тяжелую степень умственной задержки и вызывается изменениями в материнских хромосомах. Тест на метилирование ДНК доказывает присутствие или отсутствие правильных метилированных фрагментов в соответствующих локусах хромосомы 15. Если результат позитивный, необходимо провести последующий анализ с помощью маркеров микросателлитов, который должен показать молекулярную основу аберрации (делеции, однородительская дисомия или ошибки импринтинга).