Образцы и метод анализа. Определение и диагностическое значение

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Необходимо 3 мл крови из EDTA. Применяется метод ПЦР.

Срок выполнения - 3 недели.

Дисфункция печеночной липазы (LIPC)

Согласно многим эпидемиологическим исследованиям, ЛПВГ в низких концентрациях (<1.5 ммоль/л или <58 мг/дл) является независимым фактором риска для сердечно-сосудистых заболеваний. Мутации в гене печеночной липазы вместе с другими факторами способствуют снижению концентрации липопротеинов высокой плотности. Фермент LIPC – плазменный липолитический фермент, который принимает участие в метаболизме липопротеинов средней плотности и крупных липопротеинов низкой плотности к более мелким липопротеинам низкой плотности, а также в превращении липопротеинов высокой плотности 2 в липопротеины высокой плотности 3. Обычная мутация в участке 5`конца HL-гена - 514 (Ц/Т) связана с нарушением метаболизма липопротеинов высокой плотности. Пациенты, которые несут генотип ЦЦ, отвечают на повышенное содержание жира в их диетах повышением концентрации липопротеинов высокой плотности и холестерина. Напротив, при генотипе TT происходит снижение уровня липопротеинов высокой плотности и холестерина. Таким образом, генетический тест определяет пациентов, предрасположенных к диетически обусловленному атеросклерозу.

Необходима проба крови на тестовой бумаге IMMD. Тест на основе метода ПЦР с использованием рестрикционного анализа фрагментов с помощью NIaIII, позволяет достоверно идентифицировать генотипы Ц/Ц и Ц/Т. Специфичность близка к 100 %.

Срок выполнения - 18 дней.

Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера (DMD)

Инфантильная прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (DMD) – это наследственная X-сцепленная миопатия, которая приводит к значительному снижению продолжительности жизни. Поражает только мальчиков. DMD вызывается делециями (60%), дупликациями (5%) или точечными мутациями (30 %) в гене дистрофина. Как следствие – нехватка дистрофина в мышечных клетках. Это приводит к проявлению ранних симптомов начала дистрофичных изменений бедра, задержки статомоторного развития, частого спотыкания и трудностей при вставании на ноги.

Наследственная миопатия Беккера (BMD), также вызвана дефектами в гене дистрофина. Эти дефекты все же позволяют организму частично синтезировать дистрофин, что сопровождается более умеренными симптомами, и обеспечивает большую продолжительность жизни.

Необходима кровь с EDTA.
Анализ в соответствии с симптоматическими показаниями:
ПЦР-исследование делеций и дупликаций, которые вызывают заболевание, в гене дистрофина. Специфичность исследования составляет приблизительно 98 %.

Срок выполнения - 18 дней.

Оценка статуса носителя:

Мутация передается Х-хромосомой (от матери) к сыну. Анализ охватывает членов семьи, которые страдают данным заболеванием и у которых установлены генетические изменения, с целью сравнения их с геном дистрофина пациента, у которого подозревают наличие мутации.

Срок выполнения - от 2 до 4 недель, в зависимости от количества тестируемых людей.

Миелопролиферативные заболевания (JAK2-мутация)