Группа опухолевых поражений ЦНС. 4 страница

ü В/венное капельное введение реополиглюкина 200–400 мл, гемодеза 100–200 мл;

ü Коррекция сердечной деятельности и артериального давления.

Все больные в состоянии эпилептического статуса, а также после его купирования подлежат обязательной госпитализации с целью уточнения причин, вызвавших возникновение статуса.

Мигрень.

Мигрень – заболевание, характеризующееся наследственно обусловленным нарушением регуляции экстра- и интракраниальных сосудов головы, проявляющееся периодически возникающими характерными приступами головной боли. По данным разных авторов распространенность мигрени в популяции варьируется от 4 до 20 %. Предрасположенность к мигрени наследуется по аутосомно-доминантному типу, так ген семейной гемиплегической мигрени картирован в 19^й хромосоме. У ближайших родственников больного болезнь встречается в 50–60 % случаев. Патогенез заболевания до конца не ясен и, по-видимому, связан с центрально обусловленной неустойчивостью тонуса преимущественно черепных сосудов на фоне выраженных во время приступа биохимических нарушений. При мигрени выявлены фазово развивающиеся изменения сосудистого тонуса. Первоначально возникает спазм артерий, приводящий к ишемизации вещества мозга и появлению очаговой симптоматики в виде различного типа аур. Затем развивается дилятация сосудов с увеличением амплитуды пульсовых колебаний (именно эта фаза воспринимается как пульсирующая головная боль). В третью фазу возникают отек и воспаление стенки сосуда и периартериальных тканей, пульсовое растяжение его уменьшается. Больной при этом ощущает тупые, распирающие боли, которые могут длится часам, сутками. Четвертая фаза характеризуется обратным развитием вышеупомянутых нарушений. Эти сосудистые реакции имеют определенные биохимические корреляты. Начало мигренозного пароксизма сопровождается избыточным выбросом серотонина из тромбоцитов, что приводит к вазоконстрикции (фаза продрома и ауры). Повышенная концентрация серотонина, с одной стороны, приводит к повышенной его экскреции почками с последующим снижением содержания в крови, а, с другой стороны, свободный серотонин повышает проницаемость сосудов и снижает болевой порог. Падение уровня серотонина приводит к паретической дилятации ветвей наружной сонной артерии и в первую очередь поверхностной височной артерии, что соответствует второй фазе болезни. Другие биохимические изменения, выявляемые у больных мигренью, не имеют такой четкой корреляции с динамикой приступа. Так обсуждается связь нарушения обмена тирамина (дефект фермента его разрушающего) с развитием мигрени. Избыток тирамина вытесняет норадреналин из мест депонирования, запуская тем самым каскад патологических реакции в функционально неполноценных сосудах, с этим связаны диетические рекомендации для больных мигренью исключающие продукты богатые тирамином. Была установлена роль окиси азота, простогландинов Е1 и Е2, брадикинина в патогенезе приступа мигрени.

Болезнь начинается в юношеском возрасте, чаще встречается у женщин (в три раза чаще, чем у мужчин), а к моменту климакса частота и интенсивность приступов снижаются и выравнивается разница в заболеваемости между мужчинами и женщинами. У женщин мигренозные пароксизмы часто предшествуют менструации, а на период беременности исчезают. Мигрень проявляется приступами интенсивной боли в лобно-височно-глазничной области с одной стороны либо во всей половине головы. Изредка боль бывает двусторонней или меняет локализацию от приступа к приступу. В начале приступа боль носит пульсирующий, а затем интенсивный монотонный характер. Мигрень сопровождается фото - и фонофобией, больного во время приступа все раздражает, он стремится уединится, лечь, закрыть глаза. Любая физическая активность усиливает боль. Если больному удается заснуть, то это может вызвать обрыв приступа. Часто больному приносит кратковременное облегчение сдавление головы полотенцем, жгутом, прижатие висков руками. На высоте болей зачастую возникают тошнота, рвота, бледность или гиперемия лица. Без должного лечения приступ мигрени может длится от 4 до 72 часов. Приступ, затянувшийся более чем на трое суток, называется мигренозный статус и требует стационарного лечения.

Приступ мигрени может сопровождаться, предшествующей развитию головной боли, симптоматмикой – аурой. Наиболее часто встречается аура в виде расстройств зрения (офтальмическая). Больные отмечают выпадение поля зрения, мерцающий зигзаг, искры перед глазами. Следующей по частоте встречаемости является парестетическая аура, с преимущественной локализацией парестезий в руке, языке и лице. Выделяют также офтальмоплегическую, афатическую и гемиплегическую ауры. Длительность ее, за исключением редких форм с пролонгированной аурой, не более 60 минут, если у больного несколько видов аур, то их продолжительность может суммироваться. Если симптоматика, характерная для ауры, не редуцируется полностью за 7 суток, говорят об осложнении мигрени – мигренозном инфаркте. Мигрень, которой аура не предшествует, называется простой мигренью. У большинства больных при обоих типах мигрени наблюдаются продромальные явления в виде изменения настроения, раздражительности, жажды, изменения аппетита, нарушения сна, что свидетельствует о системных нарушениях вегетативной регуляции с дисфункцией гипоталамо-лимбико-ретикулярного комплекса.

Приступы мигрени провоцируются переутомлением, недосыпанием и пересыпанием, менструацией, голоданием и гипогликемией, приемом сосудорасширяющих препаратов, алкоголя, оральных контрацептивов. Зачастую простые мероприятия по нормализации режима труда и отдыха приводят к урежению приступов. В пищевом рационе больным следует избегать сыров, сельди, маринадов, копченостей, шоколада, бананов, бобов, цитрусовых, орехов.

Терапия мигрени подразделяется на абортивную (лечение приступа мигрени) и превентивную (профилактика приступов). Если у больного редкие мигренозные пароксизмы (1 раз в 1–2 недели и реже) показана абортивная терапия, если частые (1 раз в неделю и чаще) – превентивная. С целью абортивной терапии используют аналгетики, препараты спорыньи, седативные средства и транквилизаторы. Лечение мигренозного пароксизма следует начинать как можно раньше, при появлении первых признаков головной боли, так как развернутый приступ гораздно более резистентен к лечению. Препаратом выбора для купирования приступа мигрени, является эрготамин и его производные, который используется с этой целью с 1926 года. Основой механизма действия служит мощный вазоконстриктивный эффект. Эрготамина тартрат применяется внутрь в дозе 1–2 мг, при не эффективности прием можно повторить через час, но не более 6 мг в течение приступа. Наличие у больных рвоты, стаза желудочного содержимого существенно нарушает абсорбцию препарата и поэтому многими специалистами рекомендуется эрготамин ректально по 1–2 свече немедленно, при необходимости повторить через час, но не более 6 свечей за приступ. Кроме эрготамина в абортивной терапии мигрени могут использоваться сложные лекарственные средства (кофетамин, кофергот, миграл, вигрен, мигрекс), в состав которых, наряду с эрготамином, входят кофеин, фенацетин, белладонна, повышающие их эффективность. Вышеупомянутые препараты используются по 1–2 таблетки в начале приступа, при не эффективности дозу можно повторить через 1 час, но не чаще 10 таблеток в неделю. Острая либо хроническая передозировка эрготамина может привести к эрготизму, называемому ранее “огнем святого Антония”. Интоксикация эрготамином вызывает вазоспазм, приводящий в при умеренных его степенях к периферической нейропатии либо вплоть до гангрены при выраженных формах. Могут наблюдаться коронароспазм, поражение сосудов почек, сетчатки. Новым мощным средством абортивной терапии мигрени является селективный агонист 1^го подтипа серотониновых рецепторов - суматриптан. Применяется в дозе 100 мг внутрь, при необходимости прием повторяется через 2 часа, но не более 300 мг/сут. Эффективность аналгетиков в купировании приступов мигрени значительно ниже, чем препаратов спорыньи. Используется ацетилсалициловая кислота в дозе 300-600 мг/сут, ибупрофен 400 мг/сут. Некоторые пациенты отмечают, что применение препаратов, содержащих комбинацию аналгетика и кофеина, таких как аскофен, цитрамон, кофицил, оказывает больший эффект, чем применение “чистых“ аналгетиков. Седативные средства и транквилизаторы имеют в купировании приступа мигрени вспомогательное значение. Лечение мигренозного статуса проводится в неврологическом отделении с использованием глкокортикоидов, мочегонных, антигистаминных, нестероидных противовоспалительных, седативных средств, а также инъекционных форм препаратов алкалоидов спорыньи. В превентивной терапии мигрени используются следующие группы препаратов: средства влияющие на метаболизм серотонина (метисергид, пизотифен, ципрогептадин, амитриптилин), бета-адреноблокаторы (анаприлин, метопролол), блокаторы кальциевых каналов (верапамил, флунаризин, нимодипин), аспирин. Подбор препарата и дозы осуществляется индивидуально для каждого больного. Продолжительность приема составляет от нескольких месяцев до года. При менструальной мигрени уместно начать лечение с использования нестероидных противовоспалительных средств и диуретиков за 3–5 дней до предполагаемого начала менструации. Определённый положительный эффект у больных мигренью имеет использование иглорефлексотерапии, психотерапии.

При решении вопросов экспертизы больных с мигренью нередко возникают сложности, но, несомненно, что в день приступа больной является нетрудоспособным и должен получить листок нетрудоспособности, продолжительность которого определяется особенностями течения болезни у конкретного больного. При статусе мигренозных болей пациент нуждается в стационарном лечении.

Кластерная головная боль.

Кластерная (пучковая) головная боль характеризуется атаками жесточайшей боли, длящейся от 10–15 мин до 3 ч, повторяющейся от одного до нескольких раз в сутки. Обязательно сочетание с одним или несколькими клиническими признаками: инъекция кровеносных сосудов коньюктивы глазного яблока, слёзотечением, ринорея. Потение лба и лица. Миоз, отёк века. Эти вегетативные проявления связаны с импульсацией, проходящей по большому поверхностному каменистому нерву. Пароксизмы нередко возникают ночью в одно и то же время ("будильниковая" цефалгия). Интенсивность боли и поведение больного разительно отличают пучковую боль от мигрени. Приступы появляются сериями (“пучками”), длящимися в течении недель или месяцев (так называемый кластерный период) с последующими ремиссиями (месяцы, годы).

Этиология и патогенез заболевания неясны.

Лечение. Отсутствие ауры и небольшая продолжительность кластера головных болей значительно затрудняют терапию. Может быть эффективен ежедневный приём эрготамина по 1 мг 2 раза в день. Для прерывания серии атак может быть эффективным пропранолол (40–60 мг/сут в 3–4 приёма). При неэффективности эрготамина можно назначить преднизолон по 75 мг или дексазон по 6–8 мг 3–4 раза в день в течении 3–4 дней с последующим постепенным снижением дозы и отменой препарата при прекращении болей.

Некоторым больным рекомендуют карбонат лития в дозе 300 мг 3–4 раза в день. Препарат целесообразно назначать при хронической пучковой боли. Для прерывания очередного эпизода боли эффективны ингаляции кислорода в течении 10 мин, поступающего со скоростью 7–10 л/мин. Как и при мигрени, для прерывания приступа эффективен суматриптан внутрь или подкожно (6 мг).

В качестве симптоматической терапии иногда необходимы наркотические анальгетики.

Приступ головной боли могут прервать интраназальное введение 1 мл 4 % раствора лидокаина и внутривенная инъекция дегидроэрготамина.

При хронической пучковой головной боли эффективен индометацин. Его назначают по 25–50 мг, повышая при необходимости дозу до 150–200 мг/сут.

Головная боль напряжения.

Наиболее часто встречающаяся форма головной боли.

Этиология и патогенез. Причиной заболевания являются физические и психические нагрузки, стресс, сопровождающийся напряжением мышц скальпа, жевательных мышц.

Клиника. Головная боль напряжения двухсторонняя, локализуется преимущественно в лобной и затылочной областях, генерализованная. Больные испытывают ощущение сдавления лёгкой или умеренной интенсивности. Боль не усиливается при физической нагрузке, не сопровождается тошнотой или рвотой, но может возникать фото – или фонофобия. Выделяют эпизодическую головную боль напряжения с длительностью болевых ощущений от получаса до нескольких дней с числом дней, сопровождающихся головной болью, менее 15 в месяц и хроническую, когда головная боль беспокоит больного в течение более 15 дней в месяц. Возможно сочетание этого вида головной боли с мигренью.

Лечение. Основной метод лечения – устранение эмоционального напряжения, психотерапия, аутогенная тренировка. Назначают анальгетики, транквилизаторы, антидепрессанты. Эфффективна ацетилсалициловая кислота. Важна рациональная психотерапия.

Болезнь Меньера.

Этиология неизвестна. В патогенезе имеет место избыточное накопление эндолимфы во внутреннем ухе.

В клинике наблюдаются возникающие среди полного здоровья острые приступы резкого головокружения, сопровождающиеся шумом в ухе. Снижением слуха, рвотой, бледностью лица, холодным потом, снижением температуры тела, артериального давления. Объективно обнаруживается нистагм. Продолжительность приступа 1–6 час. При хроническом течении заболевания в промежутках между острыми приступами отмечается шум в ушах, снижение слуха, неустойчивость при ходьбе. Заболевание характерно для мужчин в возрасте от25 до 50 лет.

Намного чаще, чем болезнь Меньера, встречается меньероформный синдром, при котором обычно не страдает слуховая функция (отсутствует шум в ухе, не наблюдается снижение слуха). Наиболее регулярно синдром Меньера встречается при вертебробазилярной недостаточности и вегетативной дистонии.

Этиотропная терапия не разработана. Для симптоматического лечения используют циннаризин, производные фенотиазина, противосудорожные средства, транквилизаторы, спазмолитические средства, противорвотные средства. При острых атаках применяют парентерально седуксен, метеразин, церукал, атропин.

Синдром вегетативной дистонии.

Особенность вегетативной патологии заключается в том, что в качестве самостоятельной нозологии она выступает достаточно редко. Как правило, вегетативные нарушения являются вторичными, возникающими на фоне различных психических, неврологических и соматических заболеваний. Выделяют:

ü СВД конституционального характера, обычно проявляющийся в раннем детском возрасте и характеризующийся нестойкостью вегетативных параметров: быстой сменой окраски кожи, потливостью, колебанием ЧСС и АД, болью и дискинезией ЖКТ, склонностью к субфибрилитету, тошнотой, плохой переносимостью физического и умственного напряжения, метеотропностью.

ü СВД психофизиологической природы возникает у здоровых людей на фоне острого или хронического стресса. Массовое проявление этого синдрома наблюдается при катастрофах.

ü СВД при гормональных перестройках. К ним относятся периоды пубертата и климакса.

ü СВД при органических соматических заболеваниях. Наблюдаются вегетативно-трофические проявления.

ü СВД при органических заболеваниях нервной системы.

ü СВД при профессиональных заболеваниях. Например: синдром Рейно при вибрационной болезни.

ü СВД при неврозах.

ü СВД при психических расстройствах.

Вегетативные кризы.

Встречается три типа кризов: симпато-адреналовые, вагоинсулярные и смешанные.

Симпато-адреналовые кризы характеризуются повышением артериального давления, тахикардией, гипергликемией, болями в области сердца или головными болями, ознобом, страхом. Длятся от нескольких минут до нескольких часов и заканчиваются полиурией.

Вагоинсулярные кризы проявляются артериальной гипотензией, брадикардией или тахикардией, гипергидрозом, головокружением. Возможно обморочное состояние.

Для смешанных кризов типичны сочетания или чередующиеся признаки как того, так и другого пароксизмального состояния.

ТЕМА: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ.

Наследственные заболевания нервной системы занимают большое место в структуре наследственной патологии человека. Частота её обусловлена особой чувствительностью нервной системы к различным воздействиям в период закладки; множеством генов, отвечающих за анатомию и функцию нервной системы. Таким образом, основную долю предмета медицинской генетики составляют наследственные заболевания нервной системы.

Миодистрофии.

1. Первичные (миопатии)

2. Вторичные (амиотрофии)

Первичная прогрессирующая мышечная дистрофия – миопатия.

Хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как семейная так и спорадическая форма. Толчком к проявлению болезни могут служить травмы, инфекции, интоксикации, физическое переутомление, истощение.

Патоморфологиясводится в основном к перерождению мышечных волокон (атрофии и гипертрофии) и постепенной замене их соединительной и жировой тканью. Мышечные волокна истончены и неравномерны, местами отмечаются продольное расщепление и образование в них вакуолей, очаги некроза в саркоплазме. При гистохимическом исследовании в мышцах определяется увеличение кислых мукополисахаридов. Изменения в нервной системе незначительны и непостоянны.

Патогенез.В основе болезни лежат расстройства обмена веществ в мышечной ткани вследствие ферментного блока, что приводит к нарушению синтеза и ускоренному распаду мышечного белка. Наиболее убедительны представления о дефекте обмена в самом мышечном волокне.

Клиника.Характеризуется постепенно нарастающими симметричными атрофиями и слабостью мышц верхних и нижних конечностей, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения ("утиная походка") и оттопыриванию лопаток ("крыловидные лопатки"), выпячиванию живота ("лягушачий живот"), сужению талии ("осиная талия").

При распространении процесса на лицо больной не может наморщить лоб, плотно закрыть глаза, ("миопатическое лицо"), при смехе и улыбке углы рта чрезмерно растягиваются ("поперечная улыбка"). Наряду с атрофичными мышцами могут наблюдаться псевдогипертрофии некоторых мышц вследствие отложения жира и разрастания соединительной ткани. Выделен особый миосклеротический вариант (Сестана-Лежонна), при котором ретракции мышц доминируют в клинической картине. Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения; нередко вовлечение гладких мышц внутренних органов.

Ювенильная (поясноконечностная) форма Эрба-Ротта.

Самый частый вариант прогрессирующей мышечной дистрофии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже – аутосомно-рецессивному. Первые симптомы возникают в детском и юношеском возрасте. Амиотрофический процесс начинается с мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног или реже плечевого пояса. Течение болезни медленно прогрессирующее.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна.

Частая форма, наследование рецессивное, сцеплено с полом, болеют мальчики. Пенетрантность высокая. Начинается в первые 5 лет жизни со слабости мышц тазового пояса и ног, а затем вовлекаются проксимальные отделы рук. Характерны псевдогипертрофии мышц. Рано выпадают коленные рефлексы. Часты вегетативно-эндокринные расстройства. Заметно снижен интеллект. Течение болезни быстропрогрессирующее – к 13 годам дети становятся полностью обездвиженными.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина.

Наследуется по доминантному типу с полной пенетрантностью. Начало в возрасте 20–25 лет, с атрофии мышц лица. Развивается гипомимия лица, потом процесс захватывает мышцы плечевого пояса, туловища, проксимальных отделов рук и дистальных отделов ног. Наблюдаются умеренные псевдогипертрофии, долго сохраняются сухожильные рефлексы. Течение сравнительно доброкачественное.

Окулярная миопатия.

Передаётся по аутосомно-доминантному типу, но встречаются также спорадические случаи. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двухсторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Двоение редко. Постепенно заболевание генерализуется.

Лопаточно-перонеальная форма.

Передаётся по доминантному типу, характеризуется поздним началом (25–30) лет, преимущественным вовлечением проксимальных отделов верхних конечностей и дистальных отделов ног.

Дистальная миопатия.

Наследуется по доминантному типу. Начинается в возрасте 20–25 лет. Её отличает преимущественное поражение мышц предплечий, кистей, голеней, стоп, медленное прогрессирование. Встречаются также воспалительные и алкогольные миопатии.

Диагностика. Часто креатинурия как следствие дистрофического процесса в мышцах, повышена активность КФК, АСТ, АЛТ, альдолазы. В крови: увеличивается содержание пирувата и молочной кислоты, снижается – лимонной. На ЭМГ – снижение амплитуды биопотенциалов, полифазность и укорочение длительности одиночного потенциала. Достоверный диагноз может выставить патогистолог.

Лечение. Комплексное, курсовое, по 2–3 курса в год, 1,5–2 мес. Применяют витамины В1, В6, В12, С, Е а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, ретаболил. Положительный кратковременный эффект дают прозерин, галантамин, мистинон. Рекомендуются хвойные ванны, ЛФК, лёгкий массаж.

Спинальные амиотрофиии.

Группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит поражение передних рогов спинного мозга. Клинически поражение передних рогов проявляется вялым параличом и атрофией мышц. Кроме того, главным образом у взрослых могут возникнуть фасцикуляции в покое, однако они более характерны для быстропрогрессирующих заболеваний. При медленно прогрессирующих поражениях – лишь при произвольном напряжении могут возникать неритмичные сокращения больших пучков мышц. В большинстве случаев наблюдается симметричная слабость проксимальной мускулатуры, и лишь для редких вариантов характерно поражение дистальных мышц, асимметричное поражение, вовлечение бульбарной мускулатуры. Чувствительных расстройств не бывает. Большинство форм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако, у взрослых может наблюдаться аутосомно-доминантный или X-сцеплённый тип наследования.

Болезнь Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия).

Аутосомно-рецессивное заболевание. Первые проявления уже во время беременности: вялое шевеление плода. Течение злокачественное, быстро прогрессирующее. Начало в 5 мес. Средний возраст смерти детей 7 мес. Основная причина смерти – респираторные инфекции.

В первые дни после рождения выявляются явные парезы со снижением мышечного тонуса, полная арефлексия, характерен бульбарный синдром с фасцикуляциями в языке. Диафрагма не вовлекается, мимическая мускулатура – на поздней стадии. Болезнь ВГ выявляется в 60% случаев синдрома "вялого ребёнка".

Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Отличается более поздним началом (между 3 и 24 мес.) и относительно медленным прогрессированием. Нередко первые симптомы возникают после перенесённой инфекции или пищевой интоксикации. Вялые парезы поднимаются с дистальных мышц ног на мышцы бульбарной группы. Нередко отмечается общий гипергидроз. При позднем начале заболевание течёт более доброкачественно, поражая главным образом мышцы туловища и тазового пояса.

Болезнь Кугельберга-Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии).

Болезнь возникает между 2 и 15 годами, очень медленно прогрессирует. Больные длительно сохраняют способность к самообслуживанию, и даже работоспособность. По клиническим проявлениям напоминает миодистрофию Эрба.

Бульбоспинальная амиотрофия с глухотой (синдром Виалетто-ван Лэре).

Заболевание возникает на 1–2 десятилетии жизни и проявляется двусторонним снижением слуха и нарастающей слабостью мимических мышц., дисфагией и дизартрией. Позднее мышечная слабость генерализуется. Смерть развивается в течение 10 лет от начала.

Спинальные амиотрофии взрослых (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, дистальная форма, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, мономелическая).

Классическая и наиболее частая проксимальная форма развивается между 15 и 60 годами, в среднем около 35 лет. Течение заболевания медленное, доброкачественное, с периодами стабилизации. Тип наследования – аутосомно-доминантный или рецессивный.

Диагностика. При патоморфологическом исследовании выявляются уменьшение количества клеток в передних рогах спинного мозга, дегенеративные изменения в них. На ЭМГ – спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная эл. активность с "ритмом частокола". Ферменты сыворотки крови обычно нормальны.

Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари).

Проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей.

Может иметь как семейный так и спорадический характер. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте.

Патоморфология. Наблюдаются перерождение осевых цилиндров и миелиновой оболочки периферических нервов и нервных корешков, атрофии клеток передних рогов, главным образом поясничной и шейной обл. спинного мозга. Изменения в мышцах носят преимущественно вторичный нейрогенный характер. Наряду с этим возможно вовлечение и проводящих систем спинного мозга.

Патогенезобусловлен нейротрофическими расстройствами в мышцах вследствие поражения передних корешков и периферических нервов, а также передних рогов.

Клиника.Основной симптом – симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Нередко эти изменения (свисающая стопа) сочетаются со стопой Фридрейха – несколько укороченной и имеющей высокий свод. Развивается своеобразная походка – штампующая, петушиная, степпаж. С течением времени атрофии распространяются на мелкие мышцы кисти и предплечья, развивается характерная поза – "рука Арана-Дюшене". Могут быть выражены фасцикулярные подёргивания. Постепенно угасают сухожильные рефлексы. Но, они могут увеличиваться при вовлечении боковых столбов. Иногда имеются боли и парастезии в конечностях, а в дистальных отделах – нарушение чувствительности. При пальпации периферических нервов в отдельных случаях обнаруживается небольшое их утолщение.

Диагностика. На основании данных анамнеза, данных ЭМГ – признаки невритического переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза, исследования скорости проведения по нервным стволам – она резко снижается.

Лечение. Симптоматическое и общеукрепляющее.

Прогноз заболевания благоприятный. Медленно прогрессирующее наследственное заболевание.

Миотония.

Феномен миотонии представляет собой замедленную релаксацию мышцы после сокращения. Выделяют М. действия, перкуссионную, электромиографическую. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью и экспрессивностью. Чаще болеют лица мужского пола. Спорадические случаи редки, провоцируются травмами, охлаждениями, инфекциями.

Миотонию принято разделять на: собственно миотонию или болезнь Томсена; дистрофическую миотонию или болезнь Куршмана-Баттена-Штейнерта, холодовую; Эйленбурга; интермиттирующую; абортивную (частичную).

Патоморфология.Выраженная гипертрофия мышечных волокон, увеличение ядер сарколеммы, стушёванность структуры волокон.

Патогенез. Имеет значение нарушение водно-электролитного обмена и проницаемости клеточных мембран с увеличением в мышечной ткани ацетилхолина и калия. Они обусловлены уменьшением секреции альдостерона.

Клиника. Основной симптом болезни – нарушение движения в следствии того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий её расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что после 10-15 движений интенсивность спазма всё более уменьшается и двигательная функция полностью или почти полностью нормализуется.

Миотонические нарушения наблюдаются, прежде всего, в мышцах конечностей, в кистях рук, в ногах при подъёме по лестнице, иногда в круговых мышцах глаз, в мышцах языка. Затруднены мимика, жевание, глотание, речь. Миотонические нарушения могут распространяться на гладкую мускулатуру, например на мышцы радужки. В результате при перемене освещения сужение и расширение зрачка удерживается необычайно длительно (синдром Эди). Мышечная сила развита хорошо, с признаками некоторой гипертрофии в некоторых мышцах. Вследствие этого больные имеют вид атлета., хотя сила мышц ниже, чем в норме.

Лечение.Нетяжёлые формы специальной терапии не требуют. Больным следует рекомендовать режим, питание (избегание К-содержащих продуктов), избегание нервно-психических нагрузок, физических, резких охлаждений. В тяжёлых случаях показан короткий курс глюкокортикоидами. Доказан эффект антагонистов кальция. Усиливать миотонию могут калийсберегающие диуретики, понижающие содержание липидов, b-адреноблокаторы.

Пароксизмальная миоплегия.

Семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Болезнь чаще передаётся по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы обычно проявляются в подростковом возрасте. Имеются спорадические случаи болезни.