Патоморфологические изменения

Генетические данные.

Прогрессирующий характер заболевания.

Первично-мышечный характер изменений при электромиографии.

Наличие в биоптатах скелетных мышц дегенеративных изменений мышечных волокон.

Слабость и атрофии мышц плечевого пояса, лопаток, проксимальных отделов рук.

Дебют в возрасте 3-14 лет.

Аутосомно-рециссивный тип наследования.

Клиническая картина.

Патоморфологические изменения.

В биоптатах скелетных мышц обнаруживаются некротически-регенераторные изменения мышечной ткани, разные размеры мышечных волокон, уменьшение количества ядер, разрастание соединительной ткани.

Заболевание проявляется в возрасте 3-14 лет, пик манифестации заболевания приходится на возраст 14 лет. Болезнь начинается с постепенного поражения мышц верхних конечностей. В дистрофический процесс вовлекаются многие группы мышц верхних конечностей. Исключение обычно составляют дельтовидные и грудинно-ключично-сосцевидные мышцы. Атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей возникают, как правило, через 2-4 года.

При длительном наблюдении за больными с лопаточно-бедренным типом прогрессирующих мышечных дистрофий выделили пять стадий заболевания, характеризующиеся следующими клиническими признаками:

1) затруднение при беге, подъеме по лестнице, частые падения;

2-3) «утиная» походка, легкий лордоз, слабость и атрофии преимущественно в мышцах таза, лопаток и в меньшей степени бедрах и мышцах плеча;

4-5) невозможность ходьбы по лестнице, нарастание слабости и степени выраженности атрофий мышц таза, плечевого пояса, проксимальных отделов верхних конечностей и голеней, выраженный лордоз, контрактуры в локтевых, коленных и тазобедренных суставах;

Течение заболевания прогрессирующее и к 30-40 годам наступает глубокая физическая инвалидизация.

Таким образом, основными критериями диагноза мышечной дистрофии Эрба являются:

Лицелопаточно-бедренная прогрессирующая

мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина.

Частота заболевания составляет 1 на 20 000 населения.

Заболевание наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантному типу. Ген лицелопаточно-бедренной прогрессирующей мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина кортирован на 4 хромосоме. Рядом авторов высказано предположение о возможности новых мутаций этого гена, а также о вероятном наряду с аутосомно-доминантным типом аутосомно-рецессивный тип наследования.

В биоптатах скелетных мышц при световой микроскопии обнаруживаются вариабельность диаметра мышечных волокон, центрально расположенные ядра, иногда некроз мышечных волокон, увеличение содержания соединительной ткани, снижение активности окислительных ферментов, в ряде случаев признаки регенерация мышечных волокон.