Пароксизмальная миоплегия

ВРОЖДЕННАЯ МИОТОНИЯ.

ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ

(болезнь Штейнерта-Куршмана).

Широко бытует неадекватное мнение о редкости этого заболевания. Однако это самый распространненый вид мышечной дистрофии, начинающийся во взрослом возрасте. Частота заболевания - 1 человек на 8 000 населения. Мужчины и женщины страдают одинаково часто.

Тип наследования аутосомно-доминантный. Пенетрантность гена высокая. Наиболее часто заболевание проявляется в возрасте 15-35 лет, хотя описаны и врожденные формы.

Картина заболевания достаточно характерна, и диагноз можно установить, взглянув на позу больного и его лицо. Характерны птоз, похудание жевательных мышц, что ведет к западению щек и височных ямок. Голова вначале откланена кзади, а затем в результате атрофии грудинноключично-сосцевидной мышцы («лебединая шея»), наклоняется вперед. Характерны слабость круговой мышцы глаза, залысины на лбу (у мужчин) волосы становятся тусклыми и ломкими. Атрофии наиболее выражены в мышцах предплечья и в перонеальных мышцах. Сужожильные рефлексы снижены или отсутствуют. Из-за миотонии языка и слабости жевательной мускулатуры возникает дизартрия, дисфагия.

Больные жалуются на напряжение мышц, затруднение при ходьбе, нарастающее при охлаждении, усталости, эмоциональном напряжении. Часто выявляются изменения на ЭКГ. Примерно у 20% больных диагностируется пролапс митрального клапана, имеет место кардиомиопатия.

Возможны рентгенологические изменения черепа в виде гиперостоза или уменьшения турецкого седла. При КТ и МРТ- расширение желудочков.

Заболевание медленно прогрессирует и обычно через 20 лет приводит к инвалидизации. Лечение этого заболевания преимущественно симптоматическое.

(болезнь Томсена)

Заболевание диагностируется сразу после рождения или в детстве. Первым проявлением заболевания у ребенка обычно бывает изменение голоса при плаче, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется.

Заболевание обычно протекает мягко и не прогрессирует.

Чаще поражаются ноги, чем руки. С возрастом может развиваться генерализованная мышечная гипертрофия (атлетизм), являющаяся классическим признаком врожденной миотонии.

С возрастом миотонический феномен становиться менее выражен. Продолжительность жизни не изменяется.

Пароксизмальная миоплегия, или периодический паралич,- редкое наследственное заболевание, характеризующееся приступами вялого паралича скелетных мышц и обусловленное нарушениями обмена калия.

Различают 1) гипокалиемическую форму,

2) гиперкалиемическую форму и

3) нормокалиемическую форму заболевания.

Гипокалиемическая форма наиболее часто встречающийся вариант. Передается по аутосомно-доминантному типу. Часты спорадические случаи. Мужчины болеют значительно чаще, чем женщины. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте (от 10 до20 лет), хотя известны случаи заболевания и после 30 лет. Вне приступов ни обьективных ни субъективных изменений нет.

Приступы начинаются, как правило, ночью или под утро, больные просыпаются с явлениями паралича конечностей, мышц туловища и шеи. Резко снижается тонус и исчезают сухожильные рефлексы. Наблюдается гиперемия лица, потливость, изменение частоты пульса, повышенная жажда. Приступ длится от часа до недели. Постепенно слабость исчезает, появляются движения вначале в дистальных, а затем в проксимальных отделах конечностей.

Приступы могут быть парциальными и генерализованными. При парциальном приступе слабость, парез или плегия развивается в одной конечности, реже в обеих по геми- или паратипу. При генерализованном наблюдается тетрапарез или тетраплегия, выражающаяся в генерализованной мышечной слабости, резком снижении или отсутствии активных движений. Иногда в процесс вовлекается дыхательная мускулатура. Параксизм при генерализованном приступе сопровождается вегетативными расстройствами. Возможна олигурия или анурия.

К факторам провоцирующим болезнь, относят избыток углеводов, соли в рационе, физические и эмоциональные нагрузки. У женщин приступы чаще развиваются за 1-2 дня до менструации.

С возрастом нередко отмечается урежение приступов. Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Гиперкалиемическая форма

Передается по аутосомно-доминантному признаку с высокой пенетрантностью гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Заболевание начинается в более раннем возрасте, чем гипокалиемическая форма, атаки провоцируются холодом, состоянием покоя, которому предшествовала физическая нагрузка. Приступы, как правило, возникают днем. Они более часты и менее тяжелые. В большинстве случаев приступы носят парциальный характер и сопровождаются чувствительными и двигательными нарушениями.

Начальные признаки—это парестезии, которые локализуются в области лица, дистальных отделах конечностей. В последующем развивается мышечная слабость. Обьективно выявляется мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов. После окончания приступа нередко наблюдаетмя миалгии, усиленный диурез.

Нормокалиемическая форма.

Передается по аутосомно-доминантному признаку. Встречается очень редко. Первые приступы развиваются в возрасте до 10 лет. Провоцирующими факторами являются длительное пребывание в одной позе, длительный сон, переохлаждение. Мышечная слабость медленно нарастает и еще медленней уменьшается.

Своеобразной особенностью параксизмов является сочетание признаков мышечной слабости и ограничения обьема активных движений в конечностях, слабость в лицевой и жевательной мускулатуре.

Продолжительность приступов довольно значительная и может длиться о нескольких часов до нескольких недель.

Лечение больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями должно быть индивидуальным, комплексным, непрерывным. Проводиться с учетом стадии болезни, темпа течения миодистрофического процесса.

Лечение больных должно включать следующий комплекс мероприятий: физиотерапию, лечебную физкультуру, массаж, ортопедическую коррекцию и медикаментозную терапию.

Физиотерапевтическое лечение занимает одно из центральных мест в терапии нервно-мышечных заболеваний. Применяют следующие виды лечения:

1) электрофорез с лекарственными препаратами;

2) диадинамические токи;

3) электростимуляция;

4) озокерит, грязевые аппликации;

5) радоновые, хвойные, серные ванны;

6) оксигенобаротерапия;

Основными задачами медикаментозной терапии является компенсация энергетического дефицита мышечной ткани, улучшение тканевого метаболизма и периферического кровообращения.

С этой целью используются следующие препараты:

1) витамины группы В, Е;

2) аминокислоты;

3) антихолинэстеразные препараты;

4) препараты влияющие на тканевой метаболизм (калия оротат, АТФ, рибоксин, убихинон);

5) препараты улучшаюшие периферическое кровообращение (продектин, трентал, теоникол, возобрал).