Медленно прогрессирующее течение

Слабость и атрофия мышц лица, плечевого пояса, передней группы мышц голени.

Дебют в возрасте 15-25 лет.

Аутосомно-доминантный тип наследования.

Клиническая картина.

Возраст к началу заболевания вариабелен, чаще 15-25 лет. Развитие симптомов чаще всего незаметно, что затрудняет своевременную диагностику заболевания. Первыми признаками обычно являются слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса. Наиболее характерна слабость мимической мускулатуры. Жевательные, височные, наружные мышцы глаза и глоточные мышцы обычно интактны. Внешний вид больного весьма типичен. Особенно характерны толстые губы («губы тапира»), «поперечная улыбка». По мере прогрессирования болезни сглаживаются и исчезают нормальные складки лица, что нередко придает ему скорбное выражение. Глаза вследствии атрофии круговой мышцы плотно не закрываются, часто выражен лагофтальм. Больные не могут свистеть.

Наряду с поражением мимической мускулатуры лица отмечается слабость мышц, фиксирующих лопатки. Вследствии атрофий мышц плечевого пояса наблюдаются симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц.

Вовлечение в процесс грудных мышц приводит к уплощению передней стенки грудной клетки. Слабость мышц плечевого пояса обуславливает ограничение обьема активных движений и невозможность выполнения повседневных навыков.

Одновременно со слабостью мышц плечевого пояса развивается слабость передних мышц голени, из-за чего становится невозможным стоять на пятках.

Течение заболевания, как правило, медленно прогрессирующее. Миодистрофический процесс распространяется сверху вниз.

Таким образом, основными критериями диагноза лицелопаточно-бедренной прогрессирующей мышечной дистрофии являются:

МИАСТЕНИЯ.

Миастения характеризуется выраженным феноменом патологической мышечной утомляемости и мышечной слабостью. Этиология заболевания не установлена. Имеются описания семейных случаев.

Патогенез миастении сложен. Бесспорен факт нарушения нервно-мышечной передачи. Определенную роль в развитии этого состояния играют, видимо, аутоиммунные нарушения.

Клиника.

Заболевание в большинстве случаев начинается в возрасте 20-30 лет, хотя имеют место случаи появления первых симптомов в детском возрасте или пубертатном периоде. В два раза чаще заболевают женщины, но если миастения развивается в пожилом возрасте, то тогда чаще болеют лица мужского пола. По данным литературы средняя заболеваемость у женщин в 26 лет, у мужчин - 36 лет. Часто заболевание провоцируется травмой, беременностью, хирургическим вмешательством, особенно при наркозе.

Миастению характеризует большая изменчивость симптомов и по характеру течения выделяют следующие формы:

1) прогрессирующую форму;

2) стационарную форму;

3) миастенические эпизоды (короткие периоды миастенических нарушений и длительные спонтанные периоды ремиссии).

По клиническому течению различают миастению

1) локализованную - с поражением глазодвигательных мышц (глазная), мышц языка, гортани, глотки (бульбарная)

2) и наиболее часто встречающуюся генерализованную миастению.

В типичных случаях первыми появляются глазодвигательные нарушения. Больные жалуются на двоение предметов, особенно при длительном чтении, опущение век. Характерны асимметричность поражения и динамичность симптомов: в утренние часы состояние лучше, вечером птоз и двоение значительно нарастают. Позднее присоединяется слабость мимической и жевательной мускулатуры. Поражение бульбарной мускулатуры приводит к нарушению функции мягкого неба, надгортанника: больные жалуются на затруднение глотания пищи, попадание жидкости в нос, на «носовой» оттенок голоса.

При распространении слабости на мышцы конечностей, как правило, больше страдают мышцы проксимальных отделов, вначале в руках. Традиционна жалоба женщин на утомляемость при расчесывании. При генерализованной форме миастении одним из наиболее тяжелых симптомов является слабость дыхательных мышц.

Сухожильные рефлексы могут быть сохранены или истощаться при повторных иследованиях. Изредка отмечаются мышечные атрофии, особенно в мышцах языка, шеи, проксимальных отделов рук. Не наблюдаюся чувствительные, двигательные нарушения по центральному типу, нет тазовых нарушений.

При диагностики миастении очень важное значение имеет прозериновая проба. Доза прозерина должна быть достаточной 1,5-3 мл 0,05% раствора, который вводится подкожно. В типичных случаях через 20-40 минут после введения наступает регресс практически всех симптомов. Закономерно их возвращение через 2-2,5 часа. Имеются формы миастении, относительно мало чувствительные к антихолинэстеразным препаратам, в частности глазная форма.

Важным методом варификации миастении является электромиографическое исследование. Биопсия мышц не имеет существенного диагностического значения, так как правило является нормальной.

Для лечения миастении применяют антихолонэстеразные препараты. Наиболее часто используют прозерин, калимин. Прозерин является препаратом короткого действия: он приводит к быстрому эффекту (максимальная концентрация препарата в крови меньше чем через 1 час, начало действия препарата через 20 минут), прекращение действия через 2-3 часа. Эффект от применения калимина наступает медленнее и сохраняется в течении 3-5 часов после приема. Кроме того используют стероидные препараты, цитотоксические иммуносупрессивные препараты, препараты калия, плазмоферез.

МИОТОНИЯ.

Феномен миотонии представляет собой замедленную релаксацию мышцы после ее сокращения. Выделяют миотонию действия, перкуссионную миотонию, электромиографическую миотонию.

Миотонию действия можно наблюдать у больного после движения, сопровождавшегося интенсивным сокращением той или иной мышцы. Обычно ее можно вызвать попросив больного сильно сжать кисть в кулак и затем быстро его разжать, при этом проходит определенное время, прежде, чем кисть окажеться полностью выпрямленной. \

Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением, спровоцированным механической стимуляцией,- быстрым ударом молоточка.