Решение задач. Основные этапы биологической детерминации пола

Работа 3. Решение задач

Основные этапы биологической детерминации пола

Работа 2. Биологическая детерминация пола

Биологическая детерминация пола контролируется генетическими и негенетическими факторами. К генетическим факторам относят гены, локализованные как в половых хромосомах, так и в аутосомах. Мутации этих генов могут привести к несоответствию генетического и фенотипического пола, а также к возникновению различных форм гермафродитизма у человека. Негенетическими факторами являются гормоны, которые образуются в яичниках и семенниках и влияют на формирование органов мужской и женской половой системы. При этом большое значение имеет наличие функционально активных рецепторов, через которые гормоны реализуют свое действие.

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу.

Этап	Определяющие факторы	Возможные нарушения
1. Генетическая детерминация пола
2.Дифференцировка гонад
З. Дифференцировка внутренних гениталий
4.Дифференцировка наружных гениталий
5. Формирование вторичных половых признаков

1. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

2. Гипертрихоз ушной раковины передается через У-хромосому, а полидактилия - как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующая дочь в этой семье также будет без обеих аномалий?

3. У родителей со II (А) группой крови родился сын с I (О) группой крови и больной гемофилией. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго сына здоровым и его

возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

4. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным, пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания детей подагрой в семье гетерозиготных родителей?

* * * * *

Самостоятельная внеаудиторная работа студентов

1. Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача: выяснить является ли мальчик, имеющийся в семье супругов Р., родным или приемным. Исследование крови мужа, жены и ребенка показало: жена­ Rh (-), АВ (IY) группа кропи, муж - Rh(-), О (I) группа крови, ребенок­ Rh (+), О (1) группа крови. Какое заключение должен дать эксперт, и на чём оно основано?

2. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой - в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочь и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующих детей без аномалий. Удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца - ayтocoмным геном, по которому он гетерозиготен.

3. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж - IY, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

4. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой?

5. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-­рецессивный признак, другая - как рецессивный, сцепленный с Х-­хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

6. Арахнодактилия («паучьи пальцы») наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна по генам обоих пар, а отец имеет нормальные признаки.

Вопросы для самоконтроля знаний:

1. Какие можно выделить основные формы влияния факторов среды на живые организмы?
2. Почему один и тот же фактор (например, ультрафиолетовые лучи, потребление молочных продуктов и т.д.) вызывает у разных людей различные реакции?

3. Приведите примеры (общебиологические и медицинские), когда факторы среды влияют на возникновение признака и степень его выраженности.

4. Чем можно объяснить неполную пенетрантность гена?

5. Какие причины приводят к генетическому полиморфизму особей?

6. Какое значение имеет генетический полиморфизм в медицинской практике?

7. При каком кариотипу человека невозможно определить генетический пол и условно этот организм можно назвать бесполым?

8. Какие причины могут привести к несоответствию генетического и фенотипического пола у человека?

9. Врач предполагает у больного синдром тестикулярной феминизации. Каким образом можно подтвердить диагноз?

10. В чем заключается разница между голандрическим наследованием и наследованием ограниченным полом?

11. Какие формы взаимодействия генов имеют место при наследовании групп крови по системе АВО?

12. Почему резус-конфликт может возникнуть при браке Rh (+) мужчины и Rh (-) женщины, а не наоборот?

* * * * *