Решение задач.
III. Популяционно-статистический метод
Попyляционно-статистический метод используется для изучения генетической структуры попyляций, а также факторов, влияющих на сохранение и изменение генофонда попyляций при смене поколений. Этот метод использует статистическую обработку данных, полученных при изучении частоты встречаемости в популяции определенного признака или наследственного заболевания, на основе закона генетического равновесия Харди - Вайнберга. Закон гласит: «В популяции при условии панмиксии и при отсутствии мутационного давления и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение». С точки зрения популяционного статистического анализа особенно важно, что закон устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. Эта зависимость основывается на простом математическом расчете. Если генофонд популяции обусловлен парой аллельных генов (например А и а) и ген А встречается с частотой р, а ген а - с частотой q, то соотношение частот этих аллелей в популяции окажется равенством:
pA+qa=1
Возведя обе части равенства в квадрат и раскрыв скобки, получим формулу, отражающую частоту генотипов:
р2 АА +2 Р q Аа + q2 аа =1
Следовательно, генотип АА встречается в рассматриваемой популяции с частотой р2, генотип аа - с частотой q2, а гетерозиготы - с частотой 2рq. Таким образом, зная частоту аллелей, можно установить частоту всех генотипов, и, наоборот, зная частоту генотипов - частоту аллелей.
1.C какой частотой в популяции людей встречаются гeтepoзиготные особи по гену альбинизма, если известно, что из 20 000 человек один является альбиносом. За развитие заболевания отвечает аутосомно-рецессивный ген.
2. Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно-доминантный признак, средняя пенетрантность - 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите частоту встречаемости гомозиготных рецессивных особей.
Цитогенетический метод используется для изучения кариотипа организмов и с его помощью можно:
- определить генетический пол организма;
- диагностировать геномные или хромосомные нарушения кариотипа;
- изучить хромосомные мутации, что в сочетании с клиническими наблюдениями позволяет составлять генетические карты хромосом.
Показаниями к использованию метода являются:
1. Подозрение на хромосомное заболевание.
2. Множественные врожденные пороки развития.
3. Несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения).
4. Бесплодие.
5. Воздействие мyтaгeнныx факторов во время беременности.
Для определения содержания в кариотипе Х-хромосом как экспресс-метод используется метод определения полового хроматина.