Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод в генетике человека используется для решения следующих проблем:

1) Выяснение степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций;

2) Изучение механизмов поддержания частоты генов в популяции;

3) Выявление различий частот отдельных генов и генотипов между разными популяциями;

4) Изучение генетической структуры популяций;

5) Изучение распространенности наследственных болезней, соотношения между частотами гомозигот и гетерозигот;

6) Установление степени родства между различными расами человека;

7) Изучение механизмов генетического гомеостазиса;

8) Изучение генетических преобразований в популяциях (микроэволюция).

В популяциях человека в гетерозиготном состоянии находится много мутантных рецессивных аллелей, обуславливающих появление наследственных болезней. Наряду с другими генетическими изменениями организма, сокращающими общий уровень его жизнеспособности, эти мутации составляют генетический груз популяции, который необходимо учитывать при решении многих социальных проблем. Кроме того, частота перехода рецессивных аллелей в гомозиготное состояние возрастает с увеличением степени инбридинга; поэтому рождаемость детей с наследственными аномалиями значительно увеличивается при близкородственных браках.

Иногда популяционно-генетические исследования помогают даже специалистам, далеким от биологии: историкам, этнографам, археологам и др. Выясняя и сопоставляя частоту распространения тех или иных антигенов крови, им удалось проследить пути миграции людей в далеком прошлом – цыган, норманов и др. Генетические преобразования в популяции, или микроэволюция (по Ю.А. Филипченко) составляют основу происхождения видов, или микроэволюция. Поэтому результаты исследований в области популяционной генетики лежат в основе развития эволюционной теории.

Термин “популяция” имеет разговорно-бытовое хождение, употребляясь при обозначении не групп особей в биологическом смысле, а населения страны, ее частей, населенного пункта или даже формальной организационной структуры. Научное же эволюционно-генетическое определение предложено Н.В.Тимофеевым-Ресовским, который под популяцией понимает совокупность особей одного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и нет и нет заметных изоляционных барьеров; эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.

Такое понимание популяции принято в современной генетике.

Популяция людей формируется путем свободного скрещивания лиц с разными генотипами, т.е. путем панмиксии.

Генетическая структура популяций – один из важнейших факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных признаков. Изучение генетического состава популяции производится путем определения частоты тех или иных генотипов, а также частоты отдельных аллелей, частоту отдельного генотипа можно выразить в процентах от общего количества особей популяции, которое принимается за 100%. В популяционной генетике обычно общее число особей принимается за единицу, а частота того или иного генотипа выражается в долях единицы. Например, при исследовании групп крови по системе MN в популяции из 4200 особей 1218 человек имеют группу ММ, 882 – группу NN, и 2100 – группу MN. Требуется определить частоту всех трех генотипов в популяции.

Расчет производится следующим образом. Принимаем общее число обследованных 4200 за 100% или за единицу. Тогда частота генотипов группы ММ

будет составлять (или 0,29). Частота NN

(или 0,21), соответственно частота MN (или 0,50). Итак, в данной популяции сумма частот всех трех генотипов, определяющих группу крови системы MN, равна 29%MM+21%NN+50%MN=100%, или в долях единицы 0,29+0,21+0,5=1.

При вычислении частот редко встречающихся генотипов вычисляют, какое число особей с данным, редко встречающимся генотипом, приходится на 1 млн. (или на 100 тыс.) особей популяции. Для этого частоту записывают в виде дроби со знаменателем 1млн. или 100 000. Например, в популяции из 280 000 особей выявляют 7 больных с редко встречающимся рецессивным заболеванием. Необходимо определить частоту этого рецессивного генотипа в данной популяции.

Вычисляем частоту обычным способом: Полученный результат можно записать в виде дроби со знаменателем 1 млн.: или 25´10^-6.

Существует и другой способ вычисления частот редко встречающихся генотипов, при котором частоты выражаются в виде дроби, числителем которой служит единица, а знаменатель вычисляется, исходя из данных о распространении генотипа в популяции. Например, в популяции из 84000 особей обнаружено 210 больных определенным рецессивным заболеванием. Требуется определить его частоту.

При вычислении частоты этого заболевания получим: , а затем вычисляем эту частоту в долях единицы. Для этого числитель дроби надо сократить до единицы, т.е. разделить на 210. Соответственно надо уменьшить во столько же раз и знаменатель:

, или 0,0025. То есть распространение данного генотипа в популяции равно (один больной приходится на 400 человек).

Но не всегда знаменатель может делиться без остатка. В этом случае остаток округляют до десятков.

В популяционной генетике часто приходится определять частоту не отдельных генотипов, а частоту отдельных аллелей того или иного гена или признака. В этом случае используют закон Харди-Вайнберга.

Популяции человека подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием внешних факторов.

Представим себе некоторую популяцию в состоянии покоя, на которую не действуют все многочисленные внешние и внутренние факторы (идеальную популяцию). Затем мы будем включать один фактор за другим, добавляя их в сложную систему, определяющую состояние естественных популяций и рассмотрим характер их специфических влияний. Это позволит полнее получить представление о многомерной реальности существования популяций человека.