Диагностика – обнаружение наследственных заболеваний у человека на ранних стадиях.
Пренатальная диагностика проводится до 20 недель беременности в случаях:
- Обнаружения перестроек хромосом у одного из родителей.
- Наличие у родителей наследственного заболевания, обусловленного доминантным геном.
- Наличие в семье ребёнка с рецессивным наследственным заболеванием.
- Возраст матери старше 36 лет.
- Наличие привычных выкидышей.
- Наличие в семье детей с пороками развития.
Методы:
- Фетоскопия – непосредственное наблюдение.
- Узи
- Амниоцентоз – пункция околоплодного пузыря.
- Кордоцентоз
- Биопсия ворсин хориона – проводится во время первой трети беременности.
Профилактика наследственных болезней. Meдико-генетическое консультирование.
Профилактика наследственных заболеваний направлена на предотвращение развития наследственных заболеваний на ранних стадиях и не допускание их. Отказ от вредных привычек.
Медико-генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению и эффективный способ профилактики наследственных болезней. Основные направления:
- Уточнение диагноза.
- Прогноз потомства.
- Предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.
Задачей медико-генетических консультаций является регистрация семей с высоким риском развития наследственных заболеваний.