Генные болезни, механизмы их возникновения. Примеры

К указанным заболеваниям относятся патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя. Генные болезни подразделяют на наслед­ственные нарушения ферментных систем, дефекты белков крови, дефекты структурных белков и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.

Энзимопатии. Изменение актив­ности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза. Недостаточная активность фермента выявляется специальными иссле­дованиями.

1). Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия)

2). Наследственные дефекты обмена липидов (сфинголипидозы).

3). Наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия).

4). Наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия).

5). Наследственные дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых оснований (синдром Леша- Найяна,).

6). Наследственные дефекты биосинтеза гормонов (адреногенитальный).

7). Наследственные дефекты ферментов эритроцитов.

Гемоглобинопатии. Выз­ваны первичным дефектом пептидных цепей гемоглобина и связан­ным с этим нарушением его свойств и функций (серповидно-клеточная анемия).

Коллагеновые болезни. Генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена - важ­нейшего структурного компонента соединительной ткани. К этой группе относят болезнь Эллерса - Данлоса.

Наследственные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.

К этой группе принадлежит подавляющее большинство моногенных наследственных болезней.

1). Муковисцидозы - встречаются с частотой 1:2500 новорожденных. Наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза заболевания - наследственное поражение же­лезистых клеток организма.

2). Ахондротазия - это заболева­ние костной системы, при котором наблюдаются аномалии развития хрящевой ткани.

3). Мышечные дистрофии - заболевания, связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц. Различные формы характеризуются разным типом наследования.