2015-02-04
849
Аномалии, связанные с остальными 22 парами хромосом, подобно нарушениям, сцепленным с полом, могут являться результатом дефектных генов или лишних хромосом. Некоторые аутосомные нарушения обобщены в табл. 3.2.
Таблица 3.2 Примеры аномалий, не сцепленных с полом
Статистика по каждой аномалии основывается на данных о рождениях детей в США, не закончившихся смертью младенца.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
Синдром Энджелмэна
Нарушение (возможно, доминантное), имеющее место приблизительно у одного из 10-15 тысяч человек. Оно детерминируется набором мутировавших генов в 15-й хромосоме, но только в том случае, если они унаследованы от отца. В данном случае не происходит выработки нескольких протеинов, воздействующих на функционирование гипоталамуса.
Кистозный фиброз
Рецессивное нарушение, имеющее место приблизительно у одного из 2500 американцев, потомков белых европейцев; в иных случаях наблюдается реже. Среди белых американцев (США) каждый год рождается около 1500 новых детей-носителей. Мутировавший ген в 7-й хромосоме не может функционировать должным образом и разрушает несколько метаболических путей, ведущих к регуляции внешней секреции поджелудочной железы. Организм наполняется излишней слизью, в том числе — легкие и пищеварительный тракт; изменяется процесс потоотделения, так что в жаркую погоду истощаются запасы соли человека. Распространена смертность в ранней взрослости. Люди, страдающие кистозным фиброзом, должны подвергаться обширной физической терапии, чтобы освобождаться от слизи несколько раз в день, — утомительный и требующий времени процесс. Кроме того, большинство мужчин и женщин с кистозным фиброзом являются бесплодными.
|
|
|
