2015-03-20
831
Определите изменения в анализе. Назовите их возможные причины и механизмы развития. Сформулируйте общее заключение.
Знак «–» означает, что показатель не определялся или не выявляется методами лабораторной диагностики, либо отсутствует в данном биоматериале.
238*
| кровь | моча | экскременты | |
| Билирубин общий | 58 мкмоль/л, | – | – |
| Билирубин прямой | 3,5 мкмоль/л | нет | – |
| Уробилиноген (ин) | Обнаружен в большом кол-ве | Обнаружен в большом кол-ве | – |
| Стеркобилиноген (ин) | Увеличен | Увеличен | увеличен |
| Жёлчные кислоты | Нет | Нет | – |
| Кровь | Моча | Экскременты | |
| Билирубин общий | 122 мкмоль/л | – | – |
| Билирубин прямой | 4,5 мкмоль/л | «следы» | ‑ |
| Уробилиноген (ин) | нет | нет | ‑ |
| Стеркобилиноген (ин) | уменьшен | уменьшен | уменьшен |
| Жёлчные кислоты | обнаружены | обнаружены | ‑ |
| Активность АЛТ | 410 Е/л | ||
| Активность АСТ | 155 Е/л |
| Кровь | Моча | Экскременты | |
| Билирубин общий | 42мккмоль/л | – | – |
| Билирубин прямой | 2 мкмоль/л | нет | – |
| Уробилиноген (ин) | нет | нет | – |
| Стеркобилиноген (ин) | норма | норма | норма |
| Жёлчные кислоты | нет | нет | – |
| Кровь | Моча | Экскременты | |
| Билирубин общий | 73,5 мкмоль/л | – | – |
| Билирубин прямой | 44 мкмоль/л | обнаружен | – |
| Уробилиноген (ин) | нет | нет | – |
| Стеркобилиноген (ин) | «следы» | «следы» | уменьшен |
| Жёлчные кислоты | обнаружены | обнаружены | – |
| Активность АЛТ | 80 Е/л | – | – |
| Кровь | Моча | Экскременты | |
| Билирубин общий | 4,4 мг% | – | – |
| Билирубин прямой | 0,35 мг% | «следы» | – |
| Уробилиноген (ин) | обнаружен | обнаружен | – |
| Стеркобилиноген (ин) | увеличен | увеличен | норма |
| Жёлчные кислоты | нет | нет | – |
| Активность АЛТ | увеличена | – | – |
| Кровь | Моча | Экскременты | |
| Билирубин общий | 42 мкмоль/л | – | – |
| Билирубин прямой | 2 мкмоль/л | нет | – |
| Уробилиноген (ин) | нет | нет | – |
| Стеркобилиноген (ин) | увеличен | увеличен | увеличен |
| Жёлчные кислоты | нет | нет | – |
| Активность АЛТ | 22 Е/л | – | – |
| Кровь | Моча | Экскременты | |
| Билирубин общий | 80 мкмоль/л | – | – |
| Билирубин прямой | 12,5 мкмоль/л | обнаружен | – |
| Уробилиноген (ин) | нет | нет | – |
| Стеркобилиноген (ин) | нет | нет | «следы» |
| Жёлчные кислоты | нет | нет | – |
| Активность АЛТ | 36 Е/л | – | – |
ЧАСТЬ ТРЕТЬЯ:
АЛГОРИТмы и ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ
Задача 7*
Беременная М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат болен фенилкетонурией. М. интересует вопрос, какова вероятность, что ее дети будут страдать фенилкетонурией. Обследование женщины М. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.
Вопросы
Каков тип наследования фенилкетонурии и чем этот тип характеризуется?
Какова вероятность развития фенилкетонурии у детей женщины М., если частота фенилкетонурии в популяции, к которой принадлежат М. и ее супруг, равна 1 случай на 10000 человек?
Каковы проявления фенилкетонурии и что является их причиной?
Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?
