Nasledstvennie I vrojdennie

ВРОЖД это заб-ия и пороки развития, прояв-ся с момента рождения. Они могут быть обусловлены как насл-ми, так и средовыми факторами. Н-р пороки развития лицевого черепа (расщелины губы и неба), скелета рук (поли-, синдактилия), пороки сердца и внутр органов, могут возникать как в случае мутации генов, так и в рез-те влияния вредных факторов среды в критич периоды развития органов. К таким факторам относятся гипоксия плода, авитаминозы, вирусные заб матери на ранних стадиях беременности.

НАСЛЕД заб-ия, возник-ие и развитие кот связано с первичными дефектами в программном аппарате клеток, передав по наследству через гаметы. Они возник вслед изменения наслед аппарата клетки (мутаций), кот вызыв лучевой, тепловой энергией, хим-ми в-ми и биолог-ми факторами. Ряд мутаций вызывается генетт-ми рекомбинациями, несовершенством процессов репарации, возникает в рез-те ошибок биосинтеза белков и нукл кислот.

ФОРМЫ ПАТ-ИИ

-Наслед—болезни, причиной кот яв-ся генная, хром-ая, геномная мутация. Перед-ся потомкам

-Генные—болезни выз-ые генными мутациями.

-Хром-ые—вслед-ии хром-ых мутаций.

-Болезни с насл-ой предраспол—раз-ся в рез-те взаимод опр-ых комбинаций аллелей разных локусов и возд-ие факторов окруж среды.

-Семейные—наблюд у нескольких членов семьи в разных поколениях.

-Врожд—прояв-сы при рождении.

-Врож пороки развит- морф-ий дефект органа, в рез-те наруш-ого органогенеза.

_Мутация.- изменение наследственности, приводящее к появле-
нию нового признака, которое закрепляется в генотипе и переда-
ется в последующие поколения.
Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приво-
дит к мутации, называется _ мутоном.
Агент, индуцирующий мутации, называют _ мутагеном.
Генотипическая классификация мутаций
1) Генные (точковые) (доминантные, рецессивные, гамети-
ческие, соматические)
2) Хромосомные
3) Геномные
Фенотипическая классификация мутаций
1) Морфологические
2) Физиологические
3) Биохимические
_Генной (точковой, истинной) мутацией. - называется неразли-
чимое с помощью микроскопа изменение внутренней организации
хромосомы на уровне отдельных генов, которое обнаруживается по
появлению в потомстве измененного признака.
Генные мутации могут быть:
1. Спонтанными (самопроизвольными), которые происходят вне
прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором
внешней среды.
2. Индуцированными, которые намеренно вызываются воздейс-
твием на организм факторов известной природы.

_Генные болезни
1) Моногенные - строго наследуемые (мутации одного гена).
2) Полигенные - с наследственной предрасположенностью
(мутации многих генов).

Патогенетические варианты генных болезней
1) Нарушение "ген - структурный белок" - пороки развития.
2) Нарушение "ген - транспортный белок" – функциональные болезни
3) Нарушение "ген - белок - фермент" - наследственные
ферментопатии
Хромосомные болезни.- связаны со структурными, либо чис-
ловыми нарушениями аутосом или половых хромосом. Обычно не
передаются по наследству.
Перестройки в хромосомах подразделяют на:
1. Внутрихромосомные:а) делеция - утрата части хромосомы;
б) дупликация - удвоение или умножение некоторых участков хромосом;
в) инверсия - поворот фрагмента хромосомы на 180 с из-менением последовательности расположения генов.
2. Межхромосомные:а) транслокация - обмен участками негомологичных хромо-сом
3. Комбинированные.

К геномным мутациям. относят:
1. Анеуплоидию, т.е. изменение количества отдельных хромосом - отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом или так называемый несбалансированный хромосомный набор.
2. Гаплоидию.
3. Полиплоидию.
Гаплоидия и полиплоидия - это уменьшение или увеличение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным.
Типы наследования.:
1. Аутосомно-доминантный - гомозигота АА часто приводит к нежизнеспособности. Наследуются астигматизм, гемералопия, арахнодактилия.
2. Неполное доминирование (промежуточный тип наследования). При гетерозиготности клинические проявления мало выражены (например, эссенциальная гиперхолистеринемия); в случае гомозиготности - выраженная форма патологии (напр. ксантоматоз).
3. Аутосомно-рецессивный. Заболевание фенотипически проявляется в случае гомозиготы аа. Наследуются - фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия.
4. Наследование в связи с половыми хромосомами: а) через гомологические участки X- и Y- хромосом оди-
наково у разных полов. Наследуются пигментная ксеродерма, спастическая параплегия;
б) галандрическое наследование (через негомологичный участок Y-хромосомы). Передаются болезни от отца к сыновьям - волосатость ушей, перепонки между пальцами;
в) через негомологичный участок Х-хромосомы. Наследуются рецессивные для женщин и доминантные (в силу гемизиготности) для мужчин заболевания - гемофилия, дальтонизм, ихтиоз;
г) наследование через плазмогены (гены цитоплазмы яйцеклетки), например, синдром Лебера (атрофия зрительного нерва).
5. Мультифакториальный тип наследования, при котором высока вариабильность соотносительной роли генетических и средовых факторов. Отмечается при различных хронических неспецифических заболеваниях. Частота наследственных болезней определяется факторами, вносящими, либо элиминирующими аномальные гены из популяции - например, мутационный процесс и миграция населения.
Имеют значение также и факторы, смещающие равновесие генных частот. Родственные браки, например, приводят к гомозиготизации генотипов, сопровождаются вырождением и более частым проявлением наследственных заболеваний. Основные виды отбора, значимые для человека - это отбор против гетерозигот (например, резус - конфликт матери и плода) и отбор против гомозигот (серповидноклеточная анемия и талассемия).