Принципы диаг-ки, проф-ки и терапии насл бол-ей

Principi diagnostici

3 осн подхода к леч-ию: 1. Симптоматич-ое – лекарств-ое, хирургич-ое, с помощью физ-их методов при насл-ых з-б-ях нервн системы, обмена в-в

2. Патогенетич-ое - коррекция обмена, освобожд-ие от продуктов обмена, явл-ся субстратом патолог р-ции, хирург-ое шунтиров-ие, возмещ-ие недостающего продукта и т. д

3. Этиологич-ое – исходя из успехов молек-ой бои и генной инженерии можно говорить как о преспективе: о вкл-ии искусств получ-ых геном ч-ка, о возм-ти исп-ия напрвл-го хим-го мутагенеза, позвол-го индуцировать специф-ие мутации в строго опр-ом локусе, о возм-ти исправл-ия генетич-го дефекта трансф-ей и трансдукцией у эукариот.

Наиболее распрост-ым и эффект-ым подходом к проф-ке насл-ых бол-ей явл медико –генетич консультир-ие. Суть его закл-ся в опр-ии прогноза рожд-ия ребенка с насл-ой бол-ю, объян-ия вероятн-ти этого события консультирующимся, помощи семье в принятии решения.