| Термин | Определения |
| Аплазия (агенезия) | Врожденное отсутствие органа. |
| Врожденная гипоплазия (гипотрофия) | Недоразвитие органа, который проявляется дефицитом его массы или уменьшением размеров, которые превышают отклонение от средних показателей для данного возраста. |
| Эктопия | Расположение органа в необычном месте. |
| Дизрафия (Арафа) | Незаращение эмбриональных щелей (например, хейлогнатопалатосхиз — расщелина верхней губы, верхней челюсти и неба, краниорахисхиз — несмыкание костей черепа и позвоночника, обычно сопровождающееся развитием черепно-мозговых и спинномозговых грыж). |
| Дисплазия | Морфологический дефект ткани в результате первичного генетически детерминированного нарушения дифференцирования этой ткани |
| Амелия | Полное отсутствие кончности |
| Фокомелия (тюленеподобные конечности) | Отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного). |
| Сиреномелия (симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии) | Слияние нижних конечностей. Слияние может касаться мягких тканей и (чаще) некоторых длинных трубчатых костей, а также сопровождаться гипо- и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), бывают сформированы две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus). |






