Теоретические вопросы к занятию. 1. Понятие о пороке развития, аномалии

1. Понятие о пороке развития, аномалии.

2. Этиология и патогенез пороков развития у детей.

3. Международная классификация пороков развития у детей.

4. Редкие пороки развития конечностей у детей, классификация и методы лечения.

5. Синдактилия, классификация, методы лечения.

6. Полидактилия, методы лечения.

7. Врожденный синостоз, косорукость, методы лечения.

8. Профилактика пороков развития.

9. Медицинская, социальная, профессиональная реабилитация детей с пороками развития.

СОДЕРЖАНИЕ ТЕМЫ.

Согласно международной классификации все врожденные дефекты развития подразделяются на 4 группы: врожденные пороки развития, дизрупции, деформации и дисплазии.

Врожденный порок развития — морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки.

Дизрупция — морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате внешнесредового воздействия на эмбриональное развитие.

Деформация — анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела в результате механических воздействий на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки.

Дисплазия — морфологический дефект клеток или тканевых структур в результате генетически детерминированного нарушения дифференцировки клеток или тканей.

Изолированные врожденные дефекты развития, как правило, не вызывают особых трудностей в их диагностике или хирургическом лечении, так как современная детская хирургия обладает колоссальным опытом лечения многих патологических состояний подобного типа. Что касается множественных врожденных дефектов развития, то к ним опыт и знания о диагностике и лечении с изолированных врожденных дефектов применимы лишь в ограниченной мере или неприменимы вообще.

Врожденными аномалиями (малыми пороками) чаще называют пороки развития, не сопровождающиеся нарушениями функций органа, например деформации ушных раковин, не обезображивающие больного и не отражающиеся на функции органа слуха.

Частота пороков развития, по различным данным, колеблется от 2,7% до 16,3%, что зависит преимущественно от полноты учета и возраста обследуемых. В популяции частота пороков развития достаточно стабильна, однако в перинатальной и ранней детской смертности их удельный вес из года в год возрастает, что связывают главным образом со снижением смертности от внутриутробной асфиксии, родовых травм и инфекций.

Аплазия (агенезия) — врожденное отсутствие органа.

Врожденная гипоплазия (гипотрофия) — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его массы или уменьшением размеров, превышающим отклонение от средних для данного возраста показателей.

Врожденная гиперплазия (гипертрофия) — увеличение массы органа или его размеров за счет возрастания числа или объема клеток.

Макросомия (гигантизм) — увеличение длины тела.

Гетеротопия (дистопия) — наличие клеток или тканей одного органа в другом или в тех зонах того же органа, где их не должно быть в норме.

Дистопию тканей нередко называют хористией, а дистопию с опухолевидным разрастанием — гамартией.

Гетероплазия — нарушение дифференцировки клеток в пределах одной и той же ткани (например, наличие клеток плоского эпителия в дивертикуле Меккеля).

Эктопия — расположение органа в необычном месте.

Возможно увеличение числа органов или их частей, например удвоение матки, двойная дуга аорты.

Врожденный стеноз — сужение канала или отверстия.

Атрезия — отсутствие естественного канала или отверстия.

Персистирование — сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (например, наличие овального окна в межпредсердной перегородке у ребенка, достигшего возраста 1 года).

Встречается неразделение (слияние) органов или двух монозиготных близнецов.

Дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональных щелей (например, хейлогнатопалатосхиз — расщелина верхней губы, верхней челюсти и неба, краниорахисхиз — несмыкание костей черепа и позвоночника, обычно сопровождающееся развитием черепно-мозговых и спинномозговых грыж).

В зависимости от этиологии все пороки развития разделяют на возникшие в результате генных мутаций (мономутантные пороки развития); хромосомных и геномных мутаций (хромосомные синдромы); комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней среды по отношению к зародышу (мультифакториальные пороки развития); тератогенных факторов (группа бластопатий, эмбриопатий и фетопатий). Комплексными клиническими, морфологическими, генетическими исследованиями показано, что около 20% всех пороков развития составляют мономутантные формы, 9—12% — хромосомные синдромы, до 65% — мультифакториальные пороки развития. Таким образом, подавляющее большинство пороков развития обусловлено (или связано) с изменениями наследственного материала и лишь 2—5% индуцировано непосредственно тератогенными факторами.

Международная классификация пороков развития опорно-двигательного аппарата (1975) включает 7 групп.