double arrow

Другие аномалии набора половых хромосом

Довольно распространен синдром лишней Y-хромосомы, при кото­ром набор половых хромосом имеет вид XYY. Он встречается не­сколько реже, чем синдром Дауна, — 1 рождение на 800 мужчин. По­скольку на Y-хромосоме количество генов невелико, то нарушения в случае этого синдрома относительно незначительны. Рост у таких людей заметно выше среднего в популяции. Половое развитие нор­мальное, и лица с этим синдромом могут иметь детей. Отмечается


Олигофрения 77

повышенная агрессивность. Среднее значение коэффициента интел­лекта 80-88 баллов. Наблюдается преобладание реакций, сопровож­дающихся немедленным вознаграждением, повышенная импульсив­ность при эмоциональных реакциях.

Имеется целый ряд других редких аномалий набора половых хро­мосом - XXX, XXXXY, ХХХХ, ХХХХХ. Для всех этих случаев четко прослеживается закономерность: степень умственной отсталости пропорциональна количеству лишних хромосом. Чем сильнее нару­шается генный баланс, тем значительнее нарушения развития.

Генные мутации

Ряд генных мутаций, при которых изменена структура только одно­го гена, приводит к развитию умственной отсталости. По некоторым оценкам, у 7-10% больных олигофренией она вызвана мутациями именно такого рода.






Сейчас читают про: