Клинические формы олигофрении

Первая группа

Олигофрении, обусловленные наследственными факторами:

• истинная микроцефалия;
• дизостотические формы - синдром Крузона, синдром Апера и др.;
• ксеродермические формы (синдром Рада);
• энзимопатические формы, обусловленные нарушениями белкового, углеводного, липидного и других видов обмена - фенил-кетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Марфана и др.;
• болезнь Лоуренса-Муна-Барде-Бидля и другие редкие наследственные заболевания;
• олигофрении, обусловленные хромосомными аберрациями - болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфелтера и др.;
• олигофрении, вызванные мутагенным поражением генеративных клеток родителей (ионизирующая радиация, химические агенты и т. п.).

Вторая группа

Олигофрении, вызванные внутриутробным поражением зародыша и плода (эмбрио- и фетопатии):

• вирусными инфекциями, например краснухой беременных (рубеолярная эмбриопатия);
• врожденным сифилисом, токсоплазмозом, листериозом и другими инфекциями;
• гормональными нарушениями и другими эндогенными и экзогенными токсическими факторами.

Третья группа

Олигофрении, обусловленные вредными факторами перинатального периода и первых 3 лет внеутробной жизни:

• обусловленные иммунологической несовместимостью крови матери и плода, например конфликтом по резус-фактору;
• вызванные асфиксией плода и новорожденного, а также родовой травмой;
• вызванные перенесенными в раннем детстве инфекциями и черепно-мозговыми травмами;
• атипичные олигофрении, обусловленные врожденной гидроцефалией или краниостенозом, сочетающиеся с детским церебральным параличом, преимущественным недоразвитием отдельных систем головного мозга, тяжелыми нарушениями сенсорных функций и т.п.

Клинические формы олигофрении

Олигофрения — форма умственной отсталости. Характеризуется тотальностью (недоразвиты оказываются все нервно–психические процессы) и иерархичностью психологического дефекта (в большей степени наблюдаются нарушения подвижности внутренних процессов в интеллектуально–речевой сфере и в меньше степени — в сенсомоторной). Интеллектуальный дефект при олигофрении может иметь различную степень тяжести, в соответствии с которой выделяют три группы: идиотию (IQ не больше 20), имбицильность (IQ = 20–50) и дебильность (IQ = 50–70).

1.Микроцефалия - недоразвитие мозга.
-Маленький череп;
-Недоразвитие лобных и теменных частей;
-Вес мозга новорожденного 220г, взрослого - 350г (в норме у взрослого 1450г).
Повреждения возникают на ранних этапах внутриутробного развития(радиация, инфекционные заболевания матери и др.).-Наблюдается сглаженный рисунок извилин.
-Отстают в весе и росте;
-Изменена походка (туловище наклонено, шаркающая походка);
-Аномалии кишечника и сердечно-сосудистой системы;
-Косоглазие;
-Апраксия (непроизвольные движения получаются лучше произвольных);
-Понижена острота ощущений: обоняния, вкусовых, тактильных и болевых ощущений.

2.Мегалоцефалия - увеличены размеры и вес мозга за счет разрастания соединительной ткани и грубого изменения тела нейрона (увеличено ядро нервной клетки, мало дендритов).
Олигофрения в степени идиотии или имбицильности.

3.Олигофрения на основе фенилкетонурии
Это нарушение белкового обмена веществ. Белки не усваиваются ребенком, образуются продукты распада, которые приводят к интоксикации нервной системы, что приводит к умственной отсталости.

4.Гидроцефалия - увеличение количества мозговой жидкости. Если это возникает на первом году - увеличивается голова
(затылочная область). Если в более позднем возрасте - голова не увеличивается, но увеличивается внутричерепное давление (головные боли, судороги). Умственная отсталость вторична, но обязательна. Есть дети, способные к музыке, рисованию, к механическому счету.

5.Болезнь Дауна
Возникает в результате поломки генофонда. У человека 48 хромосом, у больного в одной паре лишняя хромосома. Нарушены все системы организма, особенно нервная и эндокринная система, нарушено психическое развитие. Эти дети относятся к имбицилам. Среди них могут быть и дебилы

Олигофрении

Олигофрении (греч. – малоумие) – это группа различных по этиологии и патогенезу непрогредиентных болезненных состояний психики, связанных с нарушением онтогенеза, общим признаком которых является наличие врожденной или приобретенной в раннем детском возрасте (до трех лет) общей психической неполноценности с преимущественной недостаточностью интеллектуальных функций. У таких лиц первоначально нарушаемы восприятие, мышление, память, речь, эмоции и др.

Характерной особенностью олигофрении является то, что присущие для них психические расстройства возникают не в результате снижения интеллекта и иных функций психики, как это наблюдается при всех других психических заболеваниях, а представляют собой их изначальное недоразвитие.

Основными признаками олигофрении являются:

1) психическое недоразвитие с преобладанием интеллектуальной недостаточности и относительно менее грубым недоразвитием эмоциональной сферы;

2) непрогредиентность интеллектуальной недостаточности;

3) замедленный темп психического, а часто и физического развития индивида.

Клинические проявления олигофрении многообразны, что связано с разнообразием клинических форм и различной степенью психического недоразвития. Несмотря на это, все они обладают общими признаками, позволяющими объединить все формы патологии в единую группу.

Отличительной особенностью олигофрении является наличие тотального психического недоразвития, что проявляется не только в нарушении познавательной, интеллектуальной деятельности, но и в мышлении, восприятии, речи, моторики, эмоционально-волевой сфере. Наряду с этим отмечается слабость активного, целенаправленного внимания. Память недостаточная, особенно страдает высший ее уровень – логическое и опосредованное запоминание, в то время как механическая память может быть сохранена и даже гипертрофированно развита.

Существенное место в структуре психического недоразвития занимают нарушения развития речи. Речь формируется с запозданием, часто фонетически искажена, нарушен ее грамматический строй, фразы бедны, односложны. Волевая сфера характеризуется слабостью побуждений и инициативы, отсутствием или недостаточной самостоятельностью. Поступки отличаются импульсивностью, необдуманностью, нецеленаправленностью. Отсутствует борьба мотивов, часто наблюдается негативизм.

У олигофренов отмечаются признаки общего физического недоразвития, диспропорциональность туловища и конечностей, искривление позвоночника, церебрально-эндокринная недостаточность, недоразвитие половых органов, нарушение темпов и сроков полового созревания. Так, конечности у них несоразмерной длины, череп нередко неправильного строения, голова или слишком маленькая (микроцефалия), или очень большая (макроцефалия), чаще всего в результате нарушения внутричерепного давления или водянки мозга.

Степень выраженности олигофрении может быть различной. По степени умственной недостаточности олигофрены подразделяются на три группы: дебильность, имбецильность, идиотия.

Идиотия – наиболее выраженная форма врожденного умственного слабоумия. С раннего детства отмечается выраженное отставание больных в психическом и физическом развитии. Большинство больных неподвижны или резко ограничены в подвижности. Выражение лица обычно бессмысленное, речь не формируется. Они могут издавать только нечленораздельные звуки, отдельные слоги. Обращенную к ним речь не понимают, с ними возможны лишь самые примитивные формы общения. Навыки самообслуживания и опрятности не формируются, они страдают недержанием мочи и кала. Поведение внешне немотивированное.

Могут наблюдаться отдельные импульсивные поступки, агрессия. Они практически не способны заботиться о своих основных потребностях и нуждаются в постоянной помощи и надзоре.

Имбецильность – тупоумие. У больных этой группы медленно развиваются понимание и использование речи, а окончательное развитие в этой области ограничено. Отстает развитие навыков самообслуживания и моторики, некоторые больные нуждаются в надзоре на протяжении всей жизни.

Только часть больных с имбецильностью осваивает основные навыки, необходимые для чтения, письма и счета. При умеренной умственной отсталости интеллект не развит в достаточной степени и больные не могут усваивать систему морально-нравственных запретов и основные нормы социально значимого поведения, не способны к самостоятельной семейной, общественной и трудовой деятельности. Вместе с тем имбецилы могут освоить элементарные житейские навыки, следить за собой и своей одеждой, научиться простой механической работе (носить воду, полоть огород), которую выполняют под присмотром других.

Дебильность – легкая степень умственной отсталости. Больные этой группы олигофрении, хотя и приобретают речевые навыки с задержкой, способны использовать речь в различных целях, участвовать в клиническом расспросе.

Они могут учиться и в нормальной школе, но успевают плохо и нередко оставляют школу после двух-трех лет обучения. Способны усвоить трудовые навыки наиболее простого характера. Основные затруднения обычно наблюдаются при повышении требований социальной среды, необходимости освоить чтение и письмо, ориентации в символической среде, "осложненной" контекстами, значениями и ценностями. Лица с легкой умственной отсталостью справляются с требованиями, связанными с семейной жизнью, воспитанием детей или с адаптацией к культурным традициям и нормам. Они повышенно внушаемы, склонны к подражанию и пуэрильности, что в отдельных случаях может использоваться другими лицами в целях совершения преступления.

Судебно-психиатрическая оценка.

Лица с идиотией и имбецильностью крайне редко направляются на судебно-психиатрическую экспертизу на предмет решения вопроса об их вменяемости, так как безынициативны, не способны к самостоятельной организации своего поведения, находятся под постоянным надзором и не совершают общественно опасных деяний. Чаще всего они в силу их пассивной подчиняемости и внушаемости являются объектами сексуальных посягательств и поэтому направляются на судебно-психиатрическую экспертизу на предмет определения их способности правильно воспринимать обстоятельства, имеющие значение для дела, и давать о них правильные показания.

Эти лица не способны понимать противоправность и наказуемость тех или иных деяний, давать оценку юридически значимым ситуациям. Они невменяемы, недееспособны и не могут правильно воспринимать обстоятельства, имеющие значение для дела, и давать о них правильные показания.

Лица с легкой умственной отсталостью (дебильность) способны сознательно регулировать свое поведение в юридически значимых ситуациях, могут предвидеть последствия своих поступков. Это основной аргумент в пользу признания таких лиц вменяемыми. В некоторых случаях, при правонарушениях, требующих разного объема осмысления их противоправного характера, возможно заключение о вменяемости в отношении одного общественно опасного деяния и невменяемости в отношении другого. Аналогичным образом дебильность не мешает субъекту своими действиями приобретать для себя гражданские права и нести обязанности, а также правильно воспринимать обстоятельства, имеющие значение для дела, и давать о них правильные показания.

Олігофренія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.

Неперевірена версія

Цю статтю потрібно вікіфікувати, щоб привести її вигляд до стандартів Вікіпедії. Будь ласка, допоможіть додаванням доречних внутрішніх посилань або покращенням розмітки статті. (Травень 2012)

Розумова відсталість
МКХ-10	70-79
МКХ-9	-319
DiseasesDB
eMedicine	med/3095 neuro/605
MeSH	D008607

Олігофре́нія — це стан загального недорозвинення психіки в результаті спадкової обумовленості або внутрішньоутробного ураження головного мозку.

Залежно від ступеня порушення виділяються:

• дебільність;
• імбецильність;
• важка розумова субнормальність;
• ідіотія.

Олігофренія (недоумкуватість) — уроджене або виражене в ранньому віці (у перші 3 роки життя) слабоумство, виражається в недорозвиненні всієї психіки, але переважно інтелекту. Уроджене слабоумство з ознаками недорозвинення (олігофренію) прийнято відрізняти від деменції — набутого слабоумства з розладом психічної діяльності.

Зміст [сховати] 1 Загальна характеристика 2 Епідеміологічна довідка 3 Етіологія 4 Клінічна картина 5 Класифікація олігофренії 6 Клінічні форми олігофренії, встановлені за етіологією 6.1 Перша група 6.2 Друга група 6.3 Третя група 7 Окремі форми олігофренії 8 Клінічні прояви 9 Лікування і профілактика олігофренії

[ред.]Загальна характеристика

Олігофренія відноситься до великої групи захворювань, пов'язаних з порушенням онтогенезу (дизонтогенії). Її розглядають як аномалію з недорозвиненням психіки, особистості і всього організму хворого.

Клінічно однорідна група захворювань різної етіології, поєднаних двома обов'язковими ознаками:

• психічним недорозвиненням з перевагою інтелектуальної недостатності;
• відсутністю прогредієнтності.

Динаміка олігофренії пов'язана з віковим розвитком (еволютивна динаміка) з декомпенсацією або компенсацією стану, патологічними реакціями під впливом вікових кризів і різних екзогенних, у тому числі психогенних, факторів.

До олігофреній не слід відносити уроджені або виникаючі в дитинстві прогредієнтні захворювання, що супроводжуються слабоумством, залишкові явища раннього органічного ураження головного мозку з деменцією, а також вторинні затримки розвитку, обумовлені різними фізичними дефектами, ураженням мови, слуху і т.д.

Олігофренами не є малообдаровані діти і діти з тимчасовою затримкою розвитку у зв'язку з захворюваннями, що виснажують, або внаслідок несприятливих умов середовища і виховання (соціальна й педагогічна занедбаність, емоційна депривація).

У багатьох країнах олігофренія поєднується з різними формами ранньо виниклої деменції й затримками психічного розвитку під узагальнюючою назвою «розумова відсталість». Основним діагностичним критерієм розумової відсталості вважається кількісна оцінка інтелекту по стандартних психологічних тестах (коефіцієнт інтелекту). У 15-ій доповіді Комітету експертів Всесвітньої організації охорони здоров'я по психогігієні (1967) зазначені такі критерії: легка розумова відсталість-IQ = 50-70; середньої тяжкості-IQ = 35-50; різко виражена - IQ = 20-35; глибока - ІQ менше 20.

[ред.]Епідеміологічна довідка

Розумова відсталість широко розповсюджена в усьому світі (1 — 3% населення). Приблизно 75% осіб, віднесених до розумово відсталих, мають легку відсталість (IQ>50). Інші, тобто ті, у кого IQ<50, складають приблизно 4 на 1000 населення 10 — 14 років. В останні роки відзначається деяке збільшення кількості розумово відсталих. Це пояснюється ростом загальної тривалості життя, а також зменшенням смертей дітей з недоліками розвитку і дефектами НС завдяки успіхам медицини. Має значення і точніший, ніж колись, облік олігофренів у багатьох країнах.

[ред.]Етіологія

Етіологічні фактори олігофренії в залежності від часу впливу прийнято поділяти на три основні групи:

• спадкові, у тому числі пов'язані з ушкодженням генеративних клітин;
• внутрішньоутробні, що діють на зародок і плід;
• перинатальні та перших 3-х років позаутробного життя.

Незважаючи на безсумнівні досягнення в дослідженнях етіології розумової відсталості, у багатьох випадках вона залишається невідомою (за різними підрахунками від 50 до 90%). Олігофренію з неясною етіологією і неясною клінічною картиною умовно відносять до «недиференційованої» на відміну від «диференційованої», при якій відома етіологія або досить вивчена клінічна картина.

[ред.]Клінічна картина

Незважаючи на велику розмаїтність клінічних форм, олігофренії властиві загальні ознаки психічного недорозвинення. По-перше, слабоумство є дифузним, «тотальним»: страждає не тільки пізнавальна діяльність, але й особистість у цілому. Виявляються ознаки недорозвитку не тільки інтелекту і мислення, але й інших психічних функцій (сприйняття, пам'ять, увага, мова, моторика, емоції, воля і т.д.).

По-друге, спостерігається переважне недорозвинення найбільш диференційованих, онтогенетично молодих функцій - мислення і мови при відносному збереженні еволюційно древніших елементарних функцій і інстинктів.

Більш за все ця особливість виявляється в олігофренів у слабкості абстрактного мислення, нездатності до узагальнення, до відвернених асоціацій, у перевазі тільки конкретних зв'язків, що не виходять за межі звичних уявлень. Слабкість абстрактного мислення відбивають і особливості сприйняття, уваги, пам'яті. Критика знижена, пам'ять недорозвинена. Виразність різних психопатологічних проявів при олігофренії прямо залежить від глибини дефекту.

В анамнезі хворих на олігофренію звичайно є затримка фізичного і психічного розвитку (статичних і локомоторних функцій, розуміння і відтворення мови, інтелекту й особистості дитини). Ступінь затримки розвитку також корелює з глибиною слабоумства.

Олігофренія нерідко супроводжується пороками розвитку окремих органів і систем. Ці пороки іноді настільки типові, що дозволяють поставити діагноз ще до проявів психічного недорозвинення (наприклад, мікроцефалія, хвороба Дауна). Пороки фізичного розвитку — різнідисгенезії і дисплазії - частіше спостерігаються при внутрішньоутробному ураження, причому найгрубіші системні аномалії пов'язані з більш ранніми термінами поразки або патологією хромосомного апарата.

Типовій, «справжній», олігофренії не властива яка-небудь характерна неврологічна картина, можна відзначити лише розлиту невиразну симптоматику. Осередкова резідуальна неврологічна симптоматика спостерігається у випадках ускладненої олігофренії.

[ред.]Класифікація олігофренії

Існують різні класифікації олігофренії. Найуживаніша - за виразністю слабоумства.

Існує й етіологічна класифікація. У залежності від темпераменту олігофренів підрозділяють на торпідних (загальмованих) і еретичних (збудливих).

Олігофренії розділяються також на прості, при яких клінічна картина вичерпується явищами недорозвинення, і ускладнені, що включають, крім ознак недорозвинення, резідуальні симптоми органічного ураження головного мозку й ознаки органічного психосиндрому.

Клінічні форми олігофренії по виразності слабоумства: ідіотія, імбецильність і дебільність. Однак, між ними немає чітких меж, і існують проміжні стани.

Ідіотія - найважче слабоумство (глибока розумова відсталість) з майже повною відсутністю мови і мислення, потребою в постійному догляді; IQ<20.

У хворих або немає реакції на звичайні подразники, або вона неадекватна. Сприйняття осіб з ідіотією, очевидно, неповноцінні, увага відсутня або вкрай хитка. Мова нерозвинута, обмежується звуками, окремими словами, немає розуміння зверненої до них мови. Діти, що страждають ідіотією, або зовсім не опановують статичні і локомоторні навички, або здобувають їх дуже пізно. Нерідко вони не можуть жувати і проковтують їжу непрожованою, можуть харчуватися тільки рідкою їжею. Будь-яка осмислена діяльність при ідіотії недоступна. Хворі не володіють навіть простими навичками самообслуговування, неохайні. Залишені без догляду, залишаються нерухомими або впадають у безперервне неусвідомлене збудження з одноманітними рухами, автоматичним розгойдуванням, стереотипним розмахуванням руками, ляскотом у долоні і т.п. Особи з ідіотією нерідко не відрізняють рідних від сторонніх. Емоції елементарні і пов'язані тільки із вдоволенням або невдоволенням, що виражається найпримітивнішим способом у вигляді збудження або лементу. Дуже легко виникає афектозлоблення, що виявляється в сліпій люті й агресивних тенденціях, нерідко спрямованих на себе (кусають, дряпають себе, наносять удари). Часто хворі поїдають нечистоти, жують і ссуть усе, що потрапляється під руку, завзято мастурбують. Глибокому недорозвиненню психіки нерідко відповідають грубі дефекти фізичного розвитку. Зустрічаються і відносно більш легкі форми ідіотії.

Імбецильність - середній ступінь слабоумства. Мова й інші психічні функції розвиті більше, ніж при ідіотії, однак особи з імбецильністю не здатні до навчання, непрацездатні, їм доступні лише елементарні акти самообслуговування. IQ = 20-50. Імбецили виявляють досить диференційовані і різноманітні реакції на навколишнє середовище. Їхня мова недорікувата й аграматична. Вони можуть вимовляти нескладні фрази, словниковий запас досягає іноді 200 — 300 слів. Хоча розвиток статичних і локомоторних функцій відбувається при імбецильності з великою затримкою, хворі засвоюють навички охайності, самостійно їдять, здатні себе обслуговувати. Особам з імбецильністю доступні нескладні узагальнення, вони мають деякий запас зведень, непогано орієнтуються в звичайному життєвому оточенні. Внаслідок відносно гарної механічної пам'яті і пасивній увазі, вони можуть засвоїти елементарні знання, якими користуються, як штампами. Деякі особи з імбецильністю володіють порядковим рахунком, знають окремі букви, але засвоюють тільки прості трудові процеси (збирання, прання, миття посуду, окремі елементарні виробничі функції). При цьому відзначаються крайня несамостійність, погане перемикання на різні процеси. Емоції бідні, одноманітні, усі психічні процеси тугорухові й інертні. На зміну обставин вони дають своєрідну негативну реакцію. Їхня особистість розвиненіша, ніж при ідіотії, вони вразливі, соромляться своїх недоліків, адекватно реагують на осуд або схвалення. Не володіючи ініціативою і самостійністю, особи з імбецильністю легко губляться в незвичних умовах і мають потребу в постійному нагляді й опіці. Варто враховувати також підвищену сугестивність імбецилів і схильність до сліпого наслідування. Імбецильність розділяється на різко виражену розумову відсталість (IQ = 20 — 34) і розумову відсталість середньої тяжкості (IQ = 35 — 49).

Дебільність - легкий ступінь слабоумства. Дебіли здатні до навчання, опановують нескладні трудові процеси, можливе їхнє соціальне пристосування у відомих межах (IQ = 50 — 70). Легку дебільність важко відрізнити від психіки на нижній межі норми. На відміну від імбецилів, дебіли нерідко виявляють досить високий розвиток мови; їхнє поводження більш адекватне і самостійне, що деякою мірою маскує слабкість мислення. Цьому сприяють гарна механічна пам'ять, наслідування. Однак, спостереження і спеціальні дослідження виявляють у дебілів слабкість абстрактного мислення, перевага конкретних асоціацій. Перехід від простих до складніших відвернених узагальнень для них ускладнений. На відміну від імбецильності, при дебільності можливе навчання в школі, але при цьому виявляються відсутність ініціативи в самостійності в навчанні, повільність та інертність. Особи з дебільністю опановують переважно конкретні знання, засвоєння теорії їм не вдається. Емоції, воля і вся особистість при дебільності більш розвинуті, ніж при імбецильності. Характерологічніособливості представлені набагато ширше, тому простий поділ осіб з дебільністю на торпідних (загальмованих, млявих, апатичних) і еретичних (збудливих, дратівливих, злісних) недостатній й умовний. При дебільності завжди можна відзначити слабкість самовладання, нездатність придушувати свої потяги, недостатнє обмірковування своїх вчинків, деяку імпульсивність поводження, підвищену суґестивність. Попри це, особи з дебільністю непогано пристосовуються до життя. З роками, особливо при помірковано вираженій дебільності, відставання стає менш вираженим і виступає не так виразно. Багато практикуючих лікарів і дефектологи, з огляду на широкий діапазон відставання і темпу психічного розвитку, розрізняють виражену, середню і легку (майже невідокремлювана від нижньої межі нормального інтелекту) дебільність.

[ред.]Клінічні форми олігофренії, встановлені за етіологією

Розрізняють такі групи і форми олігофренії:

[ред.] Перша група

Олігофренії, обумовлені спадкоємними факторами:

1. справжня мікроцефалія;
2. дізостотичні форми — синдром Крузона, синдром Аперта й ін.;
3. ксеродермічні форми (синдром Рада);
4. ензимопатичні форми, обумовлені порушеннями білкового, вуглеводного, ліпідного й іншого видів обміну - феніл-кетонурія, галактоземія, гаргоілізм, синдром Марфана й ін.;
5. хвороба Лоуренса-муна-барде-бидля й інші рідкі спадкові захворювання;
6. олігофренії, зумовлені хромосомними абераціями - хвороба Дауна, синдром Шерешевського—Тернера, синдром Клайн-Фелтера й ін.;
7. олігофренії, викликані мутагенною поразкою генеративних клітин батьків (іонізуюча радіація, хімічні агенти і т.п.).

[ред.] Друга група

Олігофренії, викликані внутрішньоутробною поразкою зародка і плоду (ембріо- і фетопатії):

1. вірусними інфекціями, наприклад краснухою вагітних (рубеолярна ембріопатія);
2. уродженим сифілісом, токсоплазмозом, лістеріозом і іншими інфекціями;
3. гормональними порушеннями й іншими ендогенними й екзогенними токсичними факторами.

[ред.] Третя група

Олігофренії, обумовлені шкідливими факторами перинатального періоду і перших 3-х років життя:

1. обумовлені імунологічною несумісністю крові матері і плоду, наприклад конфліктом по резус-фактору;
2. викликані асфіксією плоду і немовляти, а також родовою травмою;
3. викликані перенесеними в ранньому дитинстві інфекціями і черепно-мозковими травмами;
4. атипові олігофренії, обумовлені уродженою гідроцефалією або краніостенозом, що сполучаться з дитячим церебральним паралічем, переважним недорозвиненням окремих систем головного мозку, важкими порушеннями сенсорних функцій і т.п.

[ред.]Окремі форми олігофренії

Справжня (первинна), спадково обумовлена, мікроцефалія зустрічається досить рідко. Крім малих розмірів черепа, існують диспропорція між невеликим черепом і нормальним ростом, різке недорозвинення мозкової частини черепа в порівнянні з обличчям, низьке похиле чоло, надмірний розвиток надбрівних дуг, витягнута форма голови. Інтелектуальна недостатність звичайно відповідає ідіотії або глибокій імбецильності. Незважаючи на значне слабоумство, відзначаються емоційна жвавість, підвищена наслідуваність і сугестивність. Мікроцефали емоційно хитливі і піддаються афекту гніву.

Несправжня (вторинна), церебропатична, мікроцефалія обумовлена внутрішньоутробною поразкою зародку або плоду. Поряд з ознаками недорозвинення часто відзначаються осередкові неврологічні симптоми і судомні припадки; деформація черепа грубіша, аніж при справжній мікроцефалії, і поєднується з диспластичною статурою; велика відсталість у зрості та масі тіла. Слабоумство більш важке, хворі мляві, апатичні, похмурі. Чіткої межі між справжньою та несправжньою мікроцефалією немає.

Синдром Рада - рідка аномалія, поєднання іхтіозу з олігофренією. Успадковується по рецессивному типу. Шкіра вкрита сухими лусочками, що нагадують риб'ячу луску. При важких формах іхтіозу діти швидко вмирають. Психічне недорозвинення часте супроводжується судомними нападами. Існують форми іхтіозу без слабоумства й інших психічних розладів.

Невоїдні форми слабоумства, або факоматози (хвороба Стерджа — Вебера — Краббе, хвороба Гіппеля — Ліндау, нейрофіброматоз Реклинг-хаузена, туберозний склероз), прогредієнти, і віднесення цих форм до олигофренії сумнівно і спірно.

Фенілкетонурія (фенілпировиноградна олігофренія) пов'язана з порушенням обміну фенілаланіну; успадковується по рецессивному типу. Слабоумство сполучається з депігментацією (від альбінізму до світлого кольору волосся та райдужної оболонки ока) і приблизно у 30% випадків із судомними припадками. Слабко розвинена мозкова частина черепа. У деяких хворих є епікант, гіпертелоризм; іноді від них виходить своєрідний запах («мишачий», або «запах вовка»). Відзначається питекоїдна поза та неспритна хода, рухи погано координовані, з достатком стереотипії, атетоїдних і хореоподібних гіперкінезів. М'язовий тонус змінений. Різко виражене слабоумство. Ознаки психічного недорозвинення виявляються ще в грудному віці. Протягом першого року життя можлива тенденція до прогресування слабоумства, після 4 — 8 років стан стабільний.

Гомоцистеінурія пов'язана з порушенням обміну метионіну, успадковується по рецессивному типу, супроводжується затримкою психомоторного розвитку, судомами, м'язовою слабкістю або спастичністю. Типові очні симптоми (ектопія хрусталика, катаракта, дегенерація сітківки та ін.), почервоніння шкіри в області вилочкових дуг.

Галактоземія, фруктозурія і сукрозурія відносяться до ензимопатій вуглецевого обміну, успадковуються по рецессивному типу. Клінічна картина: з дитинства - проноси, гіпотрофія й інші важкі соматичні розлади, що призводять у більшості випадків до смерті. Психічне недорозвинення виражене сильно, супроводжується значною млявістю, іноді судомними припадками.

Ензимопатії, пов'язані з порушенням ліпідного обміну, супроводжуються, як правило, слабоумством (наприклад, амавротична сімейна ідіотія, хвороба Німанна—Піка). До олигофреній ці форми не відносяться (згадуються з урахуванням диференціальної діагностики).

Гаргоілізм (мукополісахаридоз, множинний дизостоз) обумовлений, як вважають, нагромадженням мукополісахаридів у клітинах ретикулоендотелію печінки, селезінки та кісток. Порушене енхондральне і периостальне окостеніння. В перші роки життя повільно наростає слабоумство, що пов'язане з поразкою клітин головного мозку продуктами порушеного обміну. Гаргоілізм відносять до олігофреній без належної підстави.

Арахнодактилія (синдром Марфана). Рідко зустрічається, спадково обумовлена аномалія розвитку; передається по домінантному типу. Характерний зовнішній вигляд хворих: високий зріст, худоба, подовжені і тонкі кінцівки, «павукові» пальці рук (що послужило підставою для позначення всієї аномалії). Пороки розвитку кістяка сполучаються з пороками серцево-судинної системи й ока. Слабоумство — від глибокого до самого легкого; іноді розумової недостатності взагалі немає. В основі патогенезу захворювання лежать порушення будовиколлагену й еластичних волокон та пов'язані з цим поразки сполучної тканини. Біохімічні порушення близькі до тих, що спостерігаються при мукополісахаридозах.

Хвороба Лоренса — Муна — Барде — Биля — рідкисний різновид спадкової олігофренії з 5 основними симптомами: гіпогеніталізмом, ожирінням, очними розладами (пігментний ретиніт, атрофія зорових нервів), синдактилією або полідактилією і психічним недорозвиненням, що досягає значного ступеня.

Хвороба Дауна відноситься до олігофреній, обумовлених хромосомними аномаліями, пов'язана із зайвою 21 хромосомою. Частота хвороби серед немовлят коливається в межах від 1:600 до 1:900. Встановлено, що чим старше мати, тим більше ризик появи дитини з хворобою Дауна. Діти мають невеликий зріст, короткі кінцівки у порівнянні з довжиною тулуба, короткі пальці (великий палець розташований низько, мізинець скривлений), невеликий череп зі сплощеним переніссям, каріозні зуби, що ростуть неправильно, високе небо. Верхня щелепа часто недорозвинена, нижня виступає. Язик товстий, із грубими поперечними борознами («мошонковий язик»). Вуха маленькі, деформовані. Волосся на голові сухе, рідке. Шкіра шорсткувата, на щоках часто рум'янець. У немовлят на райдужних оболонках очей ділянки депігментації. Велике значення для розпізнавання мають атипово розташовані складки на долонях, зміна дактилоскопічного візерунка. Статеві органи та вторинні статеві ознаки недорозвинені. Спостерігаються уроджені вади серця, загальна гіпотонія м'язів і своєрідна хода з неспритними рухами. Моторика неспритна, обличчя має маловиразний, тупий вираз, рот напіввідчинений. Розумова відсталість у 75% випадків досягає імбецильності, у 20% — ідіотії і тільки в 5% — дебільності. Хворі вирізняються підвищеною сугестивністю, наслідуванністю. Однак у порівнянні з глибиною інтелектуального дефекту емоційна сфера представляється збереженою. Переважають риси еретичного темпераменту, але зустрічаються й торпідні хворі.

Синдром Шерешевського — Тернера властивий тільки особам жіночої статі. Обумовлений недоліком однієї Х-хромосоми (формула каріотипу 45,ХО), у зв'язку з чим відсутній і статевий хроматин. Хворим властиві статевий інфантилізм, дисплазії, малий зріст, коротка широка шия з характерною крилоподібною шкірною зморшкою від сосцевидного відростку скроневої кісти до акроміального відростку лопатки. Вуха низько розташовані, деформовані. Нерідкі вади серцево-судинної системи. Розумова відсталість відзначається не завжди, буває різного ступеня, частіше нерізкого.

Синдром трипл-х спостерігається тільки в жінок, характеризується зайвою X-хромосомою та подвійним статевим хроматином у клітинних ядрах (формула каріотипу 47.ХХХ). Частота синдрому трипло-х вище, ніж синдрому Шерешевского-Тернера. Клінічна картина багато в чому подібна, але більш поліморфна. Відставання в розумовому розвитку відзначається майже у всіх хворих із синдромом трипло-х і виражене більше, а у статевому менше, ніж при синдромі Шеревського—Тернера. Ріст і фізичний розвиток нормальні.

Синдром Клайнфелтера властивий тільки особам чоловічої статі, обумовлений збільшенням загального числа хромосом (47,48 і більше) через зайву Х-хромосому (формула каріотипу частіше 47,XXY, може бути і більше Х- або Y-хромосом, але число X-хромосом завжди переважає). Клінічні прояви синдрому Клайнфелтера складаються з гіпогеніталізму й ознак змішаної статі. Яєчка недорозвинені або атрофічні; слабко виражені вторинні статеві ознаки. Хворі мають високий зріст, євнухоподібні пропорції, у багатьох випадках гінекомастію,безплідність. Ступінь психічного недорозвинення при синдромі Клайнфельтера варіює в значних межах, але переважає легка дебільність; у невеликої частини хворих зниження інтелекту немає. У хворих з незначною розумовою відсталістю усвідомлення своєї неповноцінності нерідко викликає реактивні психічні порушення.

Синдром дубль-Y (XYY) зустрічається тільки в чоловіків і пов'язаний із зайвою Y-хромосомою. Характерні сполучення високого зросту з євнухоїдними пропорціями й агресивне поводження. Психічне недорозвинення виражене мало, відзначається приблизно в 80% хворих. Рубеолярна вірусна ембріопатія пов'язана з поразкою зародка вірусом краснухи від матері, що хворіє. Частота рубеолярної олігофренії корелює з частотою краснухи. Ймовірність поразки ембріону прямо залежить від термінів вагітності (частіше 5 — 9 тижня) Слабоумство сполучається з типовою тріадою симптомів - вади розвитку ока, серцево-судинної системи та слухового апарату. Нерідкі дефекти зубів, загальне фізичне недорозвинення, пороки розвитку кістяка та сечостатевих органів. Психічне недорозвинення хворих буває звичайно дуже глибоким, супроводжується імпульсивністю.

Олігофренія, обумовлена уродженим сифілісом, часто виникає внаслідок специфічної поразки плоду (фетопатія). Симптоматика уродженого сифілісу складається з залишкових явищ перенесеного плодом специфічного процесу й олігофренії. Ознаки слабоумства виявляються дуже рано і різного ступеня. Крім психічного недорозвинення, можливі епілептиформний, психопатоподібний і астенічний синдроми. Обов'язкові резидуальні неврологічні симптоми (насамперед зіничні), часті ознаки специфічної поразки органів відчуття (кератити,отити, риніти), внутрішніх органів (мезаортит, цироз печінки) і кісток (періостити, остеофіти). Характерні різні дисплазії (деформація черепа, зміна форми зубів, високе небо, сідлоподібний ніс, скривлення кінцівки і т.д.) і порушення трофіки із загальним фізичним недорозвиненням. Велике значення мають лабораторні дані, у першу чергу специфічні зміни у крові і спинномозковій рідині (реакція Вассермана, крива Ланге, реакція іммобілізації блідої трепонеми — РІБТ).

Олігофренія, викликана токсоплазмозом, виявляється в основному як аномалія розвитку, але може бути і наслідком внутрішньоутробного або перинатального запального процесу, що стосується насамперед головного мозку й очей. Слабоумство поєднується з тетрадою симптомів - очні порушення (хориоретиніт, колобома, мікрофтальмія, катаракта), гідроцефалія (або мікроцефалія) і судомні припадки. Поряд з цим відзначаються деформація черепа, асиметрія лицьового кістяка, неправильна будівля вух, неба, зубів і інші вади. Можлива поразка внутрішніх органів. Неврологічна симптоматика резидуальна. Судомні припадки виникають серіями. Психічне недорозвинення досягає глибокої імбецильності, ідіотії. Нерідкі епілептиформний, психопатоподібний і астенічний синдроми. Для діагностики мають значення дослідження очного дна, рентгенографія черепа і лабораторні дані (позитивна внутрішньошкірна проба, реакція зв'язування комплементу в крові), а також епідеміологічні дані й анамнестичні дані про викидні матері.

Олігофренія, обумовлена лістериозом, звичайно пов'язана з внутрішньоутробною поразкою плоду або (набагато рідше) з ураженням головного мозку дитини в ранньому постнатальному періоді. Психічне недорозвинення при цьому буває дуже глибоким, поєднується з ознаками органічного ураження ЦНС. Мають значення дані лабораторних досліджень, зокрема реакція Пауля — Буннеля.

Гіпотиреоїдна олігофренія (кретинізм) - виражений гіпотиреоз, уроджений або ранній, найчастіша з усіх форм слабоумства, обумовлених ендокринними порушеннями. Розрізняють ендемічний кретинізм - уроджений гіпотиреоз, що виникає внутрішньоутробно внаслідок недостатнього вмісту йоду у питній воді, і спорадичний кретинізм (спостерігається в будь-якій місцевості), викликаний спадковим дефектом синтезу гормону щитовидної залози. Самостійний різновид гіпотиреозу — уроджена або рано надбана мікседема; у її основі лежить ембріональний порок розвитку або атрофія щитовидної залози.

[ред.]Клінічні прояви

Клінічні прояви ендемічного кретинізму й уродженої мікседеми дуже подібні і залежать від нестачі тиреоідину. Основні ознаки кретинізму - затримка фізичного і психічного розвитку і «слизуватий набряк» (мікседема). Психічне недорозвинення (від легкої дебільності до важкої ідіотії) тим більше виражений, чим раніше виник гіпотиреоз і чим довше продовжувався його вплив на розвиток хворого, особливо без специфічної терапії. Дефіцит тиреоідину значно змінює клінічну картину олігофренії, у першу чергу привносить до неї симптоми ендокринного психосиндрому (порушення потягів, ослаблення спонукань, розладу настрою).

Соматичні ознаки кретинізму й уродженої мікседеми — відставання фізичного розвитку і диспропорція статури (довгий тулуб, короткі кінцівки із широкими кистями і стопами, скривлення гомілок, різкий лордоз), недорозвинення статевих органів і вторинних статевих ознак, «слизуватий набряк» (мікседема), що виявляється більше всього на обличчі та шиї. Щитовидна залоза може бути зменшена або збільшена внаслідок компенсаторної гіпертрофії (зоб). Брахіцефалія, низьке чоло, широке запале перенісся з коротким носом, неправильний розвиток зубів, деформація вух, товсті губи, великий, що не міститься в роті, язик, рідке сухе волосся, глухий низький голос визначають зовнішній вигляд хворих. Часто спостерігаються сонливість, брадикардія, зниження артеріального тиску, гіпотонія кишечнику (роздутий живіт, завзяті запори), пупочна грижа. Значно виражені симптоми вегетативної дистонії.

Олігофренія, обумовлена гемолитической хворобою немовлят, виникає при імунологічній несумісності крові матері і плоду, частіше по резус-факторі. У результаті відбувається гемоліз еритроцитів немовляти і розвивається гіпербілірубінемія, що призводить до поразки базальних гангліїв і кори головного мозку («ядерна жовтяниця», або білірубінова енцефалопатія). Тріада симптомів: екстрапірамідні рухові порушення (головним чином атетоз), приглухуватість і ознаки слабоумства. Інтелект коливається від нормального до вираженої відсталості; глибоке слабоумство спостерігається рідко.

Олігофренія, викликана асфіксією плоду і немовляти, а також родовою травмою. В внутрішньоутробному і перинатальному періодах мають значення й інші шкідливі фактори. Клінічна картина неоднорідна: з одного боку, симптоми недорозвинення, з іншого - залишкові явища ушкодження головного мозку (енцефалопатія немовляти). Слабоумство (від легкої дебільності до важкої ідіотії) поєднується з неврологічними симптомами, явищами астенії, психопатоподібними особливостями поведінки, а іноді і судомними нападами.

Олігофренії, обумовлені ранніми постнатальними інфекціями і травмами, мають ряд загальних особливостей. Відсутні характерні для уроджених форм олігофренії диспластичність статури і пороки розвитку окремих органів. У зв'язку з органічною поразкою частіше виявляються резидуальні неврологічні симптоми, диенцефальні і гіпертензійні явища. Психічне недорозвинення поєднується із симптомами органічної деменції. Відзначаються психо-патоподібний або епилептиформний синдром, стійке зниження працездатності.

Олігофренія, викликана гідроцефалією, спостерігається тільки при важкій водянці головного мозку. Слабоумство коливається від легкої дебільності до ідіотії. Мова розвинена набагато краще, аніж мислення; завдяки гарній механічній пам'яті хворі мають відносно великий запас слів, користуються завченими мовними штампами і складними зворотами, не розуміючи їхній зміст. У хворих гарний музичний слух, здатність до усного рахування. Вони балакучі, ейфорічні, добросердні, лише деякі дратівливі, похмурі, схильні до афективних спалахів. Нерідко бувають судомні напади. Фізичні, ознаки вираженої уродженої гідроцефалії досить типові: великий череп з опуклим чолом і сплощеними орбітами, трикутне обличчя - маленьке у порівнянні з великим черепом. Джерельця довго не заростають і сильно набухають. Шкіра на голові тонка, із просвітчастим посиленим малюнком вен, особливо на скронях і біля кореня носа. Майже у всіх хворих спостерігаються ті або інші рухові порушення (парези, паралічі кінцівок), застійні диски й атрофія зорових нервів, диенцефальні симптоми, а також поразка слуху і вестибулярного апарату. Тиск спинномозкової рідини при пункції підвищений.

Краніостеноз — наслідок передчасного зарощення черепних швів: різка деформація черепа, на рентгенограмі зміна форми і структури кісток черепа, відсутність одного або декількох швів. У клінічний картині значне місце належить підвищенню внутрічерепного тиску (головний біль, блювота, розлади свідомості, зниження зору). Розумова відсталість буває по-різному вираженою, поєднується з ознаками органічного психосиндрому.

Олігофренія, що поєднується з дитячим церебральним паралічем (ДЦП), спостерігається приблизно в 60% випадків цього захворюва­ння, виражена у різному ступені, характеризується нерівномірністю і складною структурою. Хворі збудливі, метушливі, відзначаються емоційна і сенсорна гіперестезія, виснаженість. Можливі зповільненість і ригідність.

[ред.]Лікування і профілактика олігофренії

Лікування олігофренії можна умовно розділити на специфічне, симптоматичне і корекційне (лікувально-педагогічне).

Специфічна терапія можлива при деяких різновидах олігофренії із встановленими етіологією та патогенезом.

Дієтотерапія ефективна при ферментопатіях при фенілкетонурії — обмеження натурального білка та заміна його гідролізатом казеїну, бідного фенілаланіном; при гомоцистинурії — обмеження продуктів, багатих метионіном (м'ясо, риба та ін.); при галактоземії, фруктозурії, сукрозурії — виключення з раціону вуглеводів.

При уроджених ендокринопатіях, насамперед кретинізмі і мікседемі, показана гормональна терапія.

Специфічна терапія при уродженому сифілісі проводиться за схемами у залежності від термінів виникнення клінічних явищ (ранній або пізній уроджений сифіліс) і від того, чи є залишкові явища або ознаки активного процесу. В останньому випадку терапія повинна бути особливо інтенсивною і наполегливою з обов`язковим вживанням іцилліну й інших антибіотиків. Якщо переважають залишкові явища без прогредиєнтності (резидуальний уроджений сифіліс), то проводиться симптоматичне лікування.

Для лікування токсоплазмозу застосовують сульфаніламідні препарати у поєднанні з хлоридином (дарапримом) у вигляді повторних курсів.

Специфічною терапією можна вважати й обмінне переливання крові немовляті при резус-конфлікті. Нарешті, специфічна терапія можлива при мозкових інфекціях (антибіотики і сульфаніламідні препарати).

Ефективність терапії багато в чому залежить від своєчасного застосування відповідних засобів і звичайно тим вище, чим раніше починають лікування. Терапія спрямована не стільки на усунення дефекту, скільки на попередження його розвитку і прогресування.

Симптоматична терапія олігофренії принципово не відрізняється від лікування інших захворювань (дегідратаційна, розсмоктуюча, загальнозміцнююча, протисудомна, седативна терапія). Значно розширилися її можливості у зв'язку з досягненнями психофармакології. До симптоматичних засобів можна віднести й медикаменти, що стимулюють психічний розвиток — ноотропи (аміналон, гаммалон, пірацетам), а також ніамід і інші психостимулятори.