Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – болезни, обусловленные численными или структурными аномалиями хромосом.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития.

Хромосомные болезни

полные формы полные формы мозаичные формы

с изменением числа с изменением структуры с хромосомными или

хромосом хромосом геномными мутациями

Механизмы, лежащие в основе хромосомных болезней:

- нерасхождение хромосом во время мейоза (хроматиды или гомологичные хромосомы отходят к одному полюсу);

- утрата отдельной хромосомы во время анафазы мейоза;

- полиплоидизация – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору;

Хромосомные аномалии имеют широкий спектр клинических проявлений. Они могут быть причиной врожденных пороков развития, выкидышей, случаев мертворождения и бесплодия.

Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 5:1000 – 7:1000, среди мертворожденных и детей умерших до года 22:1000