Генные болезни

Генные болезни – болезни, обусловленные мутациями единичных генов.

Поэтому их называют еще моногенными. Насчитывают более 4000 таких болезней:

Звенья патогенеза:

мутантный аллель патологический белок цепь биохимических реакций (измененная) клетки органы организм.

Моногенные болезни по генетическому принципу делятся на: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные. У-сцепленные, митохондриальные.

1) Аутосомно-доминантные заболевания:

а) при неполном доминировании – серповидноклеточная анемия, талассемия.

Серповидноклеточная анемия. Ее наследование зависит от доминантного гена (А), ответственного за синтез гемоглобина, эритроциты при этом имеют форму серпа. Если организмы гетерозиготы (Аа), то они либо не болеют, либо болеют в более легкой форме. У гомозигот (АА) болезнь протекает тяжело, так как аномальные эритроциты распадаются, наблюдается кислородное голодание, приступы лихорадки, закончиться заболевание может смертью.

Талассемия. На развитие заболевания влияет доминантный ген (В) в гомозиготном состоянии (ВВ), вызывая развитие очень мелких эритроцитов – микроцитарную анемию. У больных башенный череп, деформированные кости в виде иголок ежа. Они не доживают до 10-летнего возраста. Гетерозиготы (Вв) практически здоровы.

б) при полном доминировании – патологии зрения, патологии скелета, патологии соединительной ткани, нейрофиброматоз.

Патологии зрения: катаракта и глаукома – наследственные заболевания, проявляющиеся в преклонном возрасте. Катаракта – помутнение хрусталика. Глаукома – следствие повышенного внутриглазного давления.

Астигматизм – нарушение рефракции глаза, выражающееся в искажении изображения предметов, оно становится размытым.

Патологии скелета:

Брахидактилия (короткопалость).

Полидактилия (многопалость)

Синдактилия (сращение мягких и костных тканей пальцев).

Синдром Марфана – мутация гена в 15 хромосоме.

Вид больного характерен: высокий рост, астеническое телосложение, конечности удлинены, длинные тонкие пальцы (паучьи), у многих больных отмечаются деформация грудной клетки, искривление позвоночника. Со стороны сердечно-сосудистой системы часто встречается расширение восходящей дуги аорты, пролапс сердечных клапанов. Со стороны органов зрения – вывих хрусталика, отслойка сетчатки, миопия. Психическое и умственное развитие больных нормальное. Прогноз жизни зависит от состояния сердечно-сосудистой системы.

Нейрофиброматоз.- мутация гена в 17 хромосоме.

Заболевание проявляется с рождения или в первом десятилетии жизни образованием на коже пигментных пятен (на спине, груди, животе), число которых и размеры постепенно нарастает. С возрастом появляются мелкие опухоли – нейрофибромы. Иногда возможно превращение опухолей в злокачественные. У всех больных наблюдаются изменения костной системы, неглубокая умственная отсталость.