Генные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой

а) Рецессивные заболевания.

Гемофилия – резкое снижение свертываемости крови. Ранение, царапина, ушиб вызывают обильное наружное или внутреннее кровотечения, которые могут закончиться смертью. Поэтому детей, больных гемофилией следует оберегать от травм.

Дальтонизм – нарушение цветного зрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется дегенеративными изменениями в поперечно-полосатой мускулатуре. Классическая картина заболевания проявляется у детей 3 – 5 лет. Одним из первых признаков является уплотнение икроножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет разрастания соединительной и жировой ткани. У детей возникают затруднения при вставании с пола, с «корточек». Затем процесс принимает восходящее направление и распространяется на плечевой пояс, мышцы спины, руки. Выявляются нарушения сердечного ритма. Наиболее частая причина смерти – острая сердечная недостаточность (на третьем десятилетии жизни).