В неразрывной связи с разработкой технологий генной инженерии развиваются фундаментальные исследования в молекулярной биологии. Одним из важнейших направлений молекулярной биологии и генной инженерии является изучение геномов растительных и животных видов и разработка способов реконструкции.
Геном - это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов. В отличие от генотипа геном представляет собой характеристику вида, а не отдельной особи.
Огромное значение имеет изучение генома человека. К настоящему времени удалось установить, что геном человека состоит из 3 млрд. нуклеотидов, 30 млн. из которых объединяется в 40 тысяч генов.
Разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано. Это значительно ускоряет и удешевляет расшифровку ДНК, что является важнейшим условием для их широкого использования в медицинской практике, фармакологии, криминалистике и т.д. Среди этих методов есть и такие, которые позволяют расшифровывать генотип отдельного человека.
|
|
Международная программа «Геном человека» посвящена решению проблемы картирования генов человека.
К настоящему времени практически полностью расшифрована полная последовательность ДНК человека.
Главная задача исследований — изучить вариации ДНК в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявить генетические различия между ними. Анализ таких различий позволит построить индивидуальные генные портреты людей, что даст возможность лучше лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке. Кроме того, такой анализ позволит выявить различия между популяциями и выявить географические районы повышенного риска поражения генома людей.
По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей. Разработан метод «генетической дактилоскопии», который с успехом применяется в криминалистике. Сходные подходы можно использовать в антропологии, палеонтологии, этнографии, археологии.
Таким образом, благодаря геномным исследованиям стало ясно, что в ходе эволюции жизни на Земле сначала выделились представители архей, имеющих клетки без ядер, а позже — эукариот (состоящих из клеток с ядрами), включая человека.
Геномными исследованиями было выявлено также совпадение нуклеотидных последовательностей у неродственных видов. Это дает основания предположить, что в процессе эволюции происходил перенос генов от одного вида к другому. Например, оказалось, что геномы человека и мыши весьма близки — их нуклеотидные последовательности совпадают более чем на 90%.
|
|
Вместе с тем, как говорят специалисты, изучение генома человека прояснило гораздо меньше загадок, чем ожидалось. Удалось только «поставить указатели» для дальнейших исследований. Прочтение генома — это первый этап в понимании его функционирования. Задача следующего - разобраться в том, каковы функции генов, как и какие белки они синтезируют, как функционируют гены по отдельности и как они взаимодействуют между собой; иначе говоря, как работают вместе 3 млрд. нуклеотидов. Это, пожалуй, главная проблема биологии XXI в.