К наиболее распространенным методам терапии

Говоря о резистентности (от лат. resistentia — противодействие, сопротивление) наследственных болезней к лечению, в первую очередь нужно иметь в виду относительность данной клинической характеристики.

С одной стороны, эта клиническая особенность объясняется тем, что во многих случаях исправить первичные звенья патогенеза за­болеваний, даже если известен первичный продукт мутантного гена, не всегда удастся. (Однако эта устойчивость не абсолютна). С дру­гой стороны, явление «резистентности» связано с тем, что симп­томы наследственных заболеваний часто принимаются за собственно заболевание. Этим объясняется безуспешность использования стан­дартных схем, подходов и методов терапии. Например, лечение экземы, которая является кожным проявлением протокопропорфирии, оказывается лечением симптома, в то время как для дан­ного заболевания разработаны надежные методы профилактики и терапии, основанные на закономерностях его патогенеза. При не­распознанном синдроме Костмана интенсивная антибиотикотерапия гнойничковых поражений слизистых оболочек и кожи не спа­сает ребенка от прогрессирующего течения заболевания, проявля­ющегося в виде фурункулов, абсцессов подкожной клетчатки, тя­желых стоматитов, блефаритов и т.д.

Важно подчеркнуть, что любая отдельно взятая из вышепере­численных клинических особенностей не является абсолютным критерием наследственного заболевания. Однако при выявлении нескольких характерных для данной наследственной патологии особенностей заключение о заболевании может быть более опре­деленным.