Специфические симптомы наследственных болезней

Наличие редких специфических симптомов или их сочетаний у рольного дает основание думать о наследственной или врожден­ной природе его заболевания. Например, у ребенка с расщелиной неба наличие симметричных «ямок» или фистул на слизистой нижней губы позволяет думать об аутосомно-доминантном синдроме Ван дер Вуда; наличие широкого 1-го пальца на кистях и стопах у ребенка с прогрессирующей умственной отсталостью наводит на мысль об аутосомно-доминантном синдроме Рубинштейна-Тейри и т. д. В некоторых случаях симптомы проявления генов, не имеющие какого-либо клинического значения, являются опорными при постановке диагноза. Например, обнаружение насечек на мочке уха у ребенка с макроглоссией и расхождением прямых мышц живота является решающим для постановки диагноза синдрома Беквита-Видемана и, следовательно, оправданного выбора адекватной терапии.

«Резистентность» наследственных болезней