В патологический процесс при наследственных заболеваниях

Практически для всех форм наследственной патологии характер­на множественность поражений. В первую очередь это обусловлено плейотропным действием гена, т.е. его способностью контролиро­вать развитие различных признаков организма. Например, при син­дроме Марфана поражаются костная, сердечно-сосудистая систе­мы и органы зрения; при синдроме Лоуренса-Муна поражены ко­стная, мочеполовая, эндокринная системы и органы зрения; при галактоземии вовлечены печень, ЦНС, зрение. При некоторых наследственных заболеваниях механизмы первичного плейотропного действия генов известны. Это, как правило, болезни обмена веществ, в том числе болезни накопления. Так, при аутосомно-рецессивном Заболевании Вильсона-Коновалова аномалия сывороточного бел­ка церуллоштазмина не обеспечивает эффективный транспорт меди. Это приводит к отложению се избытка в различных органах и тканях, что вызывает множественные поражения.

Семейный характер наследственных заболеваний

Для большого числа наследственных заболеваний характерны повторные случаи аналогичной патологии у членов одной семьи. В отличие от инфекционных заболеваний распределение больных по полу и в поколениях при наследственных заболеваниях осуществляется согласно менделевским закономерностям.

Вместе с тем наличие заболевания только у одного из членов родословной (спорадический случай) не исключает наследствен­ного характера этой болезни. Подобная ситуация может быть обусловлена:

1) наличием новой доминантной мутации (произошедшей как в аутосомной, так и Х-хромосоме одного из родителей);

2) явлением неполной пенетрантности доминантного гена;

3) гетерозиготным носительством обоих родителей;

4) наличием рецессивной Х-сцепленной патологии.