Анеуплоидия

Числовые аномалии кариотипа (анеуплоидия). Числовые аномалии хромосом относят к вновь возникающим мутациям. Однако имеются исследования, которые показывают, что может быть семейная предрасположенность к анеуплоидии. Так, Герцог, Хен и Олишлегер при описании шести случаев трисомии по 17-й хромосоме (новой форме трисомии у крупного рогатого скота), сочетающейся с синдромом общего недоразви­тия телят (нанизм), гидроцефалией, микрофтальмией, аномалия­ми сердца и крипторхизмом, указывают на генетическую пред­расположенность к нерасхождению хромосом.

С. Г. Куликова (1991) обнаружила трисомию по 19-й паре хромосом, которая ассоциировалась с прогнатией нижней челюс­ти у теленка (рис. 58).

Гаметы с трисомией, моносомией, нуллисомией и полисо-мией обычно вызывают летальный исход уже на ранних стадиях эмбрионального развития и являются продуктом нарушения спермио- или овогенеза у носителей транслокаций. После рож­дения наблюдают числовые нарушения только по мелким ауто-сомам и половым хромосомам.