Вопрос 1. Гены и хромосомы как материальные основы наследственности. Их строение и функционирование

Изучение структуры и функций гена – основная проблема генетики. Г. Мендель в 1865 г. доказал, что наследственность дискретна. Он сделал вывод о существовании в половых клетках наследственных задатков, определяющих развитие признаков взрослого организма, и назвал их факторами. В 1909 г. В. Иоганнсен предложил наследственный фактор называть геном.

В 1902 – 1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены находятся в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 году американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Гены локализованы в хромосомах. Различные хромосомы содержат неодинаковое количество генов, при этом набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Ген – участок большой самовоспроизводящейся молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е. за структуру определенной молекулы белка, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака. Он является дискретной единицей наследственной информации, это участок хромосомы, оказывающий специфическое влияние на развитие организма.

Ген – сложная, делимая, молекулярно-биологическая структура. Он состоит из нуклеотидов. Их число и взаиморасположение определяют специфичность каждого отдельного гена.

Выделение одного гена из генома – очень трудная задача. Впервые ее удалось решить в 1969 г. ученым Гарвардской медицинской школы в США под руководством Дж. Беквитса.

Хромосомы – основной морфологический компонент ядра. По химическому составу они представляют собой на 90 % дезоксирибонуклеопротеиды и на 10 % рибонуклеопротеиды. Хромосомы присутствуют в ядре всегда, но в рабочем ядре они обычно не видны, так как находятся в «разрыхленном» состоянии. Хромосомы хорошо видимы в световой микроскоп во время митоза. Хромосома делящегося ядра имеет вид двойной палочки. Она состоит из двух половин, разделенных узкой щелью вдоль оси хромосомы, называемых хроматидами.

Каждая хромосома имеет перетяжку, которая представляет собой неспирализованный участок хромосомы, где расположена центромера. Перетяжка выглядит как утонченная часть хромосомы. Первичная перетяжка делит хромосому на два плеча. В зависимости от местоположения перетяжки выделяют три типа хромосом: 1) палочкообразные, с одним очень длинным и другим очень коротким плечом; 2) неравноплечие, с плечами неравной длины; 3) равноплечие, с плечами равной длины.

Внутреннее строение хромосомы, число в ней нитей ДНК меняются в жизненном цикле клетки. Функции хромосом состоят в синтезе специфических для данного организма нуклеиновых кислот: ДНК – хранящих и передающих наследственную информацию в клеточных поколениях, и РНК – управляющих синтезом белков в клетке.

Для клеток каждого вида характерно определенное число хромосом определенной величины и формы. Все организмы одного вида имеют одинаковое число хромосом. Так, у мягкой пшеницы их 42, у кукурузы – 20, у коровы – 60, у курицы – 78, а у плодовой мушки дрозофилы – 8.