Генетические дефекты синтеза белков

Исследование сыворотки крови на белковые фракции позволяет выявить генетические заболевания: нарушения синтеза некоторых белков.

Виды генетических дефектов:

1. Отсутствие альбумина при нормальном содержании других фракций белка. Этот вид наследственной патологии характеризуется отеками со снижением онкотического давления плазмы крови.

2. Агаммаглобулинемия — врожденный дефицит синтеза антител, входящих в гамма-глобулиновую фракцию. Общее количество белка при этом не изменено. Клинические проявления: повышенная восприимчивость к бактериальным инфекциям (ангина, отит и т. д.) при сохраненной сопротивляемости к вирусным инфекциям.

3. Гипоглобулинемия — общий недостаток глобулинов в сыворотке крови, при этом концентрация общего белка в сыворотке снижается до 40 г/л, а уровень альбумина остается в норме.

4. Абетаглобулинемия — это отсутствие бета-фракции на фореграмме, одновременно имеет место недостаток белка трансферрина, осуществляющего транспорт железа в организме человека.

Парапротеинемия

Это появление в крови белков, отличающихся в физическом, химическом, иммунологическим отношении от обычных белков сыворотки крови. Такие патологические белки представляют собой иммуноглобулины. Их называют парапротеинами (М-протеинами).

При проведении электрофореза белков сыворотки крови о наличии парапротеинов свидетельствуют появление на элекрофореграмме дополнительной (у здоровых людей отсутствует), узкой и резко ограниченной фракции белков (ее называют М-компонент) в области гамма-глобулинов.

Обнаружение парапротеинов характерно для хронических лейкозов — особой группы опухолей лимфатической системы. К парапротеинемическим гемобластозам относятся миеломная болезнь и болезнь Вальденстрема. Эти заболевания представляют собой костномозговую опухоль. По мере прогрессирования процесса появляются боли в позвоночнике, ребрах, обусловленные разрушением костей растущей опухолью. Резко повышена концентрация общего белка за счет аномальных белков. Уровень альбуминов при этом не изменен.

Парапротеины, проходя через почечный фильтр, попадают в мочу, где могут быть обнаружены, получив название белка Бенс-Джонса.

Проведение исследования на белковые фракции является лучшим методом ранней диагностики заболеваний с обнаружением парапротеинов у больных.