• Фенилкетонурия. Биохимические изменения при данной патологии
• Альбинизм. Причины и нарушения обмена веществ при данном заболевании.
• Алкаптонурия. Биохимические нарушения, сопровождающие данную патологию
• Роль S-аденозинметионина в процессах трансметилирования.
ПРИЛОЖЕНИЕ
Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся повышением их выделения с мочой без изменения уровня в крови
Эта группа наследственных энзимопатий, при которых обратное всасывание аминокислот в почках не происходит и поэтому увеличения их в сыворотке крови не наблюдается. Недостаточно активная реабсорбция аминокислот в почках приводит к еще большему содержанию их в моче (например, гомоцистинурия, цистатионинурия).