Задание для самоподготовки. 2. Основные понятия генетики: ген, аллели, локус, гомозигота, гетерозигота, фенотип, генотип, доминантный признак

1. Исследования Г. Менделя. Особенности гибридологического метода изучения наследования признаков.

2. Основные понятия генетики: ген, аллели, локус, гомозигота, гетерозигота, фенотип, генотип, доминантный признак, рецессивный признак, моно-, ди- и полигибридные скрещивания, поколения F₁ и F₂.

3. Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.

4. Второй закон Г. Менделя – закон расщепления признаков во втором поколении.

5. Закон «чистоты гамет» Г. Менделя, его цитологические основы.

6. Возвратное и анализирующее скрещивание. Их значение в народном хозяйстве.

7. Третий закон Г. Менделя – закон независимого расщепления признаков при ди- и полигибридном скрещивании.

8. Менделирующие признаки человека.

9. Заполнить таблицу 24 (см. Приложение 2).

10. Решить задачи 1-34 (см. приложение 1).

Основным методом изучения наследования признаков является гибридологический метод – система скрещиваний в ряду поколений, дающая возможность анализировать наследование отдельных признаков и свойств организма, а также обнаруживать возникновение наследственных изменений. Основными положениями гибридологического метода являются:

1) подбор родительских пар, отличающихся по одной, двум, трем и т.д. парам контрастных или альтернативных признаков. При этом обязательным условием является предварительное выведение «чистых» линий – линий, не дающих расщепления признака в многочисленном потомстве;

2) анализ наследования одной пары признаков в многочисленном потомстве от одной пары родителей;

3) индивидуальный анализ потомства от каждого гибрида;

4) количественный учет проявления каждой пары признаков в ряду последовательных поколений, т.е. введение в биологию элементов математики.

Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по 1 паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генотипу.

Второй закон Менделя – закон расщепления признаков во втором поколении: при скрещивании гибридов первого поколения наблюдается расщепление в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Для теоретического обоснования практических результатов Г. Мендель выдвигает гипотезу «чистоты» гамет. Гипотеза «чистоты» гамет включала несколько положений:

1) наследуются не сами признаки, а наследственные факторы, их определяющие;

2) наследственные факторы постоянны и передаются из поколения в поколение в неизмененном виде;

3) каждый признак у каждого организма определяется двумя наследственными факторами, причем один приходит от матери, другой от отца;

4) при образовании половых клеток (гамет) наследственные факторы расходятся в разные гаметы и оказываются независимыми друг от друга, т.е. чистыми;

5) при оплодотворении встреча разнополых гамет, несущих разные наследственные факторы, равновероятна.

Для объяснения гипотезы Г. Мендель вводит математические знаки:

1. Наследственные факторы: доминантные – А, В, С и т.д.

рецессивные – а, в, с и т.д.

2. Соматические клетки родителей – Р

3. Гаметы – G

4. Поколения гибридов – F₁ (первое – дети), F₂ (второе – внуки), F₃ (третье) и т.д.

	Р: ♀ АА	Х	♂ аа	или	Р: ♀ Аа	Х	♂ Аа
	å â		â æ		å â		â æ
гаметы	А	А		а	а		А	а		А	а
зиготы	Аа, Аа, Аа, Аа		АА, Аа, Аа, аа

Открытая в дальнейшем хромосомная теория наследственности блестяще подтвердила предположения Г. Менделя. Гипотеза «чистоты» гамет перешла в разряд законов.

Ее цитологические основы:

- наследственные факторы – гены,

- парность наследственных факторов – парность хромосом,

- «чистота» гамет – результат расхождения гомологичных хромосом при мейозе,

- равновероятность их – восстановление диплоидного набора хромосом при оплодотворении.

Возвратное скрещивание – это скрещивание потомства с любым из родительских генотипов (АА, Аа, аа). Оно применяется в селекции для усиления в потомстве того или иного признака. В отличие от возвратного, анализирующее скрещивание – скрещивание исследуемой особи с особью с рецессивным признаком (генотип аа). Оно служит для определения генотипа особи с доминантным признаком (какой генотип АА или Аа). Если при скрещивании анализируемой особи и особи с рецессивным признаком потомство оказалось единообразным по фенотипу, то особь с доминантным признаком гомозиготна (АА). Если в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу (потомство, как с доминантными, так и с рецессивными признаками), то определяемая особь гетерозиготна (Аа).

Третий закон Менделя – закон независимого расщепления признаков при ди- и полигибридном скрещивании: при ди- и полигибридном скрещивании гибридов первого поколения наблюдается во втором поколении независимое комбинирование генов в соотношении 3:1 по каждому признаку (как при моногибридном скрещивании).

При условии:

1) гены, отвечающие за данные признаки, расположены в разных парах гомологичных хромосом;

2) полное доминирование;

3) нет летальных генов.

Этот закон был открыт Г. Менделем при изучении скрещивания родительских пар, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков. Цитологические основы ди- и полигибридного скрещивания, заключающиеся в поведении хромосом при мейозе и в момент оплодотворения:

- в анафазе I начинают расходиться к полюсам гомологичные хромосомы каждой пары; в анафазе II к полюсам расходятся хроматиды, что определяет в дальнейшем восстановление количества ДНК в клетках,

- каждая пара гомологичных хромосом при расхождении к полюсам клетки ведет себя самостоятельно и независимо от других хромосом,

- при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом, причем встречи разнополых гамет с различным набором генетического материала равновероятна.

Менделирующими называются признаки, которые наследуются по законам Менделя. В отличие от признаков, наследование которых имеет более сложный характер по отношению к менделирующим признакам, возможно четкое прогнозирование их проявления в потомстве.

Менделирующий характер наследования признаков облегчает выявление наследственной природы патологии. Подавляющее большинство известных в настоящее время наследственных болезней относится к группе менделирующих.