Общая характеристика

Врожденная патология чрезвычайно разнообразна, количество пороков и аномалий развития исчисляется сотнями. Они выявляются во всех системах организма: как единичные БАР и МАР, так и целые комплексы множественных пороков развития. Среди них на первом месте по частоте встречаемости находятся изолированные пороки развития (выявляются в одной системе организма). При этом чаще других встречаются пороки невральной трубки - 8,4-22,3% (пороки ЦНС составляют свыше 30% таких пороков). Затем следуют пороки сердца - 10,9-21,0%, пороки конечностей - 7,4-24,5%, пороки гениталий - 2,4-7,5%.

Пороки развития, одновременно выявляемые в двух системах организма и более, называются множественными пороками. Их частота составляет 7,9-18,2%.

БАР обозначает стойкое морфофункциональное нарушение (см. главу 3). Как синонимы БАР применяются понятия: врожденный порок, порок развития.

Обычно БАР называют пороки, возникшие внутриутробно в результате нарушения эмбриогенеза или (намного реже) в результате нарушения фетогенеза, и уже совсем редко - развившиеся из-за нарушения постнатального формирования (созревания) органов, являющегося проявлением эндокринных расстройств (например, гипофизарная карликовость, гигантизм и акромегалия).

В свою очередь, МАР (ее многочисленные синонимы - дизэмбриогенетический признак, стигма, дисгенезия, дисморфологическая черта, диспластическая стигма, микродегенеративный признак, микропризнак и др.), хотя и относятся к стойким морфологическим, а точнее к более тонким гистологическим изменениям, но не выходят за пределы границ нормы и не сопровождаются функциональными нарушениями. Поэтому медицинское значение МАР менее выражено, чем значение БАР.