Цитогенетика многообразна: моносомия может быть в сочетании с делецией плеча Х-хромосомы, изохромосомами, кольцевыми хромасомами; частая мозаичность.
Потеря Y- или второй Х-хромосомы существенно нарушают развитие организма. Если это не приводит к самопроизвольному аборту, то у новорожденных (всегда - девочек) выявляют клинические проявления:
· низкий рост
· короткая шея с избытком кожи и крыловидными, низкий рост волос на шее
· лимфатический отек на руках и ногах (кисти, предплечья, стопы, голени) у новорожденного
· гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков (первичная аменорея, агенезия гонад, гипоплазия половых органов, слабое оволосенение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез, недостаточность эстрогенов)
· ВПР (различные почечные аномалии, сердечно-сосудистые аномалии, скелетные аномалии и эктодермальные аномалии)
· нарушение скелета, черепно-лицевые дисморфии, вальгусная девиация суставов, бочкообразная грудная клетка, остеопороз.
|
|
· антимонголоидный разрез глазных щелей (+ птоз, эпикант)
· низкое расположение ушных раковин
· высокое небо
Рентгенологическом исследовании отмечаются задержка окостенения, нарушение слияния эпифизов с метафазами, остеопороз трубчатых костей. На электроэнцефалограмме нередко наблюдаются признаки задержки коркового электрогенеза, дизритмия.
Умственное недоразвитие выявляется у незначительной части больных: чаще оно выражено нерезко, но изредка достигает степени имбецильности. Обычно больные трудолюбивы и благодушны. Описан своеобразный инфантилизм со склонностью к домовитости, стремлением опекать и поучать младших. У многих больных с возрастом появляются критика к своему состоянию и переживание дефекта: они становятся более замкнутыми, раздражительными, склонны к невротическим реакциям.
Диагноз может быть заподозрен клинически и окончательно ставится при цитогенетическом исследовании. В типичных случаях в хромосомном наборе больных выявляется 45 хромосом (45/ХО) - 22 пары аутосом и только одна Х-хромосома.