Относится к скрининговым болезням новорожденных. Классическая фенилкетонурия - аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена

Классическая фенилкетонурия - аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена. Патологические проявления связаны с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Недостаточность фермента ведет к нарушению процесса гидроксилирования фенилаланина в тирозин. Вследствие этого происходят накопление фенилаланина в крови (фенилаланинемия), образование избыточного количества фенилпировиноградной кислоты, которая выделяется с мочой, нарушение формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС.

Локус фенилкетонурии (фенилаланингидроксилазы) расположен в длинном плече хромосомы 12 (12q22-24). Ген секвенирован

Клинические признаки:

Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые месяцы в связи с поступлением фенилаланина с молоком матери развиваются клинические проявления:

· нарушение вскармливания за счет дисфагии,

· вялость,

· гипотрофия,

· отставание роста,

· гипервозбудимость,

· гиперрефлексия

· судороги,

· снижение моторной активности,

· умственная отсталость, микроцефалия

· эпилептиформные припадки: развернутые судорожные и бессудорожные типы кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания;

• в раннем возрасте выявляется

· мышечная гипотония, которая сменяется мышечной гипертонией, приводящей к своеобразной «позе портного» (поджатые ноги и согнутые руки),

· гиперкинезы,

· тремор пальцев рук,

· атаксия,

· центральные парезы;

· снижение уровня или прекращение образования меланина, поэтому уменьшена пигментация кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз

· повышенная потливость с характерным мышиным запахом;

Смерть в возрасте до 3 лет от интеркуррентных инфекций и тяжелой энцефалопатии.

Лабораторная диагностика: Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов биохимического исследования мочи (фенилпировиноградная кислота) или крови (фенилаланинемия).

Ранняя диагностика фенилкетонурии и профилактическое лечение (искусственное вскармливание) предупреждают развитие клинической картины болезни. Лечение должно быть начато не позднее 3 – недельного возраста жизни ребенка. Диета, при которой необходимо исключить избыточное поступление в организм ребенка АМК фенилаланин, источником которого является белковая пища. Используются смеси, не содержащие ФА.

Галактоземия (в России 1:16242)