Принципы диагностики

1. Исследование кариотипа - берут клетки из амниотической жидкости.

2. Массовые биохимические исследования - скрининг на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза.

3. Экспресс-анализ мочи и кала.

4. Массовые скрининг-иммунологические исследования.

5. Генетические исследования в культуре клеток.

Признаки наследственной патологии:

1. Затяжные заболевания и отсутствие эффекта от терапии.

2. Наличие врожденной патологии.

Лечение - для некоторых обменных заболеваний - диета, замещение недостающих факторов, подсадка генов, отвечающих за выработку необходимых ферментов.

Пути профилактики.

Ранняя диагностика и лечение (исключение из пищи фенилаланила, галактозы).

2. Профилактика:

а) на фенотипическом уровне - атеросклероза, гипертонии, подагры и других заболеваний;

б) на генотипическом - изучение родословных, консультации по поводу риска иметь ребенка с дефектом.

Принципы патогенетической терапии наследственных болезней. Главной задачей является фенотипическая коррекция, которая, несмотря на сохранение мутантного генотипа, позволила бы вести комфортабельный и здоровый образ жизни:

1) диетическое ограничение субстрата;

2) возмещение дефицита конечного продукта;

3) истощение накапливающихся веществ (холестерина, цистина, меди, железа, мочевой кислоты фармакологическими средствами);

4) усиление активности ферментов;

5) замещение мутантного белка;

6) трансплантация органов;

7) хирургическое вмешательство;

8) коррекция гормонального дисбаланса;

9) гензамещающая терапия.