Предрасположенность к заболеваниям

В связи с постоянным расширением территории обитания и увеличением числа факторов, влияющих на человека, возникают ситуации, когда полезные в определённых условиях сочетания конкретных нормальных генов не обеспечивают оптимальных условий функционирования организма. Это приводит к тому, что неблагоприятное сочетание «непатогенных» генов может стать основой развития болезней с наследственным предрасположением.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Инициальным звеном патогенеза наследственных заболеваний являются мутации – нарушения структуры генов, хромосом или изменение их числа

Мутации

Термин «мутация» применяют в двух значениях – расширительном и узком. В расширительном значении термин «мутация» относят ко всему генетическому материалу (пара нуклеотидов, ген, цистрон, аллели, хромосомы, ядерный и митохондриальный геном). В узком значении термин «мутация» относят к изменениям на уровне гена (в этом случае изменения хромосом обозначают термином «аберрация»).

Мутагены

Мутагены (как и вызываемые ими мутации) подразделяют по происхождению (источнику) на эндогенные и экзогенные, а по природе на физические, химические и биологические.

Экзогенные мутагены. Их большинство; к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды (например, радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, многие вирусы).

Эндогенные мутагены. Они образуются в процессе жизнедеятельности организма (например, мутации могут возникать под влиянием свободных радикалов и продуктов липопероксидации).

Физические мутагены. Ими являются ионизирующее излучение (например, рентгеновское, α‑, β‑, γ‑лучи, нейтроны, излучение радиоактивного радия, радона, изотопов калия, углерода, УФ – излучение и т.д.). К мутациям может привести воздействие чрезмерно высокой или низкой температуры.

Химические мутагены. Это самая многочисленная группа мутагенов. К ним относятся: –сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода); –алкилирующие агенты (например, йодацетамид); –пестициды (например, гербициды, фунгициды); –некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); –продукты переработки нефти; –органические растворители; –ЛС (например, цитостатики, содержащие ртуть средства, иммунодепрессанты).

Биологические мутагены. Примерами их могут быть вирусы

(например, кори, краснухи, гриппа), продукты метаболизма или антигены некоторых микроорганизмов.