2015-06-10
289
(НФМ2 или т.н. двусторонние невриномы слуховых нервов (НСН)428)
Диагностические критерии 426
Больной должен иметь:
1. двусторонние объемные образования в области слуховых нервов на томограммах (МРТ или КТ)
ИЛИ
2. ближайший родственник (родители, дети, родные братья или сестры), страдающий НФМ2 и также
A. односторонняя НСН
ИЛИ
B. два из следующих заболеваний:
1. нейрофиброма
2. менингиома
3. глиома: включая астроцитому, эпендимому
4. шваннома: включая шванному спинальных корешков
5. ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта или помутнение
Другие клинические признаки:
1. припадки или другая очаговая симптоматика
2. кожные узелки, кожный нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком (встречаются не столь часто, как при НФМ1)
3. часто имеются множественные интрадуральные спинальные опухоли (но не столь часто, как при НФМ1)429: включая интрамедуллярные (особенно эпендимомы) и экстрамедуллярные (шванномы, менингиомы и т.д.)
4. повышен антигенный фактор роста нервов (этого не бывает при НФМ1)
|
|
|
Генетические свойства
Аутосомно-доминантная наследственность. НФМ2 обусловлен мутацией в хромосоме 22q12.2, что приводит к инактивации шванномина (другое название: мэрлин, что является полуакронимом для моэзин-, эзрин- и радиксин-подобных протеинов).
Лечение
· двусторонние НСН:
o шансы к сохранению слуха лучше при небольших размерах опухолей. Поэтому следует стараться удалять маленькие опухоли. Если после операции уровень слуха на оперированной стороне является приемлемым, то можно произвести операцию на противоположной стороне. В противном случае опухоль с противоположной стороны следует наблюдать как можно дольше, а при проведении операции ограничиться субтотальной резекцией, чтобы попытаться предотвратить возникновение полной глухоты
o СРХ: может быть методом выбора
· до операции следует сделать МРТ позвоночника для исключение спинальной опухоли, которая может вызвать повреждение СМ во время проведения других операций
· NB: беременность может ускорить рост опухолей слухового нерва
