Эпидемиология и генетика

Заболевание встречается по всему миру. Заболе­ваемость в разных странах и в разных областях одной страны значительно различается. Увеличе­ние заболеваемости связано с повышением осве­домлённости врачей, улучшением диагностики, в частности с возможностью постановки реакции на сывороточные АМА, и выявлением больных на ранних стадиях заболевания, протекающих с ми­нимальной симптоматикой. Заболевание может иметь семейный характер; ПБЦ описан у сестёр, близнецов, у матерей и дочерей [17, 105|. В Нью-Йорке частота развития ПБЦ в семьях составила 1,33% [З], а в Лондоне — 5,5% [10|. Обычно забо­левание передаётся от матерей дочерям, причём во втором поколении оно развивается в более мо­лодом возрасте [10]. У родственников больных чаще, чем в популяции, встречаются циркулирую­щие АМА [27, 32J.

В исследовании, проведённом в Шеффилде (Ан­глия), была выявлена связь ПБЦ с определённым источником водоснабжения [106]. Однако особен­ных факторов, связанных с этим источником, вы­явить не удалось. В исследовании, выполненном в Онтарио (Канада), расовой и географической пред­расположенности не наблюдалось [115]. Для уточ­нения роли этих факторов требуются дополнитель­ные эпидемиологические исследования.

Существует связь между заболеваемостью ПБЦ и антигенами гистосовместимости. Среди белого населения США, болеющего ПБЦ, часто обнару­живался антиген HLA-DRw8 [34].

Антиген C4A-QO и аллель HLA класса III выяв­ляются при многих аутоиммунных заболеваниях. При генетическом типировании аллель C4A-QO обнаруживался чаще, чем у здоровых лиц, и весь­ма значительная часть больных ПБЦ имели и DRw8, и аллели C4A-QO [63]. У матери и двух се­стёр, страдавших ПБЦ, гаплотип антигенов гисто­совместимости оказался одинаковым. Антигены HLA класса III относятся к системе комплемента. Это позволяет объяснить частичную недостаточ­ность С4А-компонента комплемента у больных с ПБЦ. Кроме того, у немцев выявлена связь ПБЦ с генотипом DRB1*0301 HLA [66], а у японцев — с DRB1*0803 HLA [77].

Все эти наблюдения трудно объединить. Они показывают, что в патогенезе ПБЦ значительную роль играет иммуногенетический фон, обусловли­вающий наследственную предрасположенность. Нельзя исключить значение факторов среды, осо­бенно инфекций; эти факторы влияют преимуще­ственно на предрасположенных к заболеванию лиц.