Обследование родственников для раннего выявления гемохроматоза

Для раннего лечения (до развития повреждения тканей) важно обследовать ближайших родствен­ников больного, особенно братьев и сестёр. Нор­мальным уровням железа и ферритина в сыворот­ке, а также степени насыщения трансферрина соответствуют нормальные запасы железа. Скри­нинг-тест на гемохроматоз, основанный на сочета­нии повышенного насыщения трансферрина (бо­лее 50%) и уровня ферритина в сыворотке (более 200 мкг/л у мужчин и 150 мкг/л у женщин) у моло­дых гомозигот, обладает чувствительностью, рав­ной 94%, и специфичностью, равной 86% [10]. Если повышенные значения хотя бы одного из указан­ных показателей сохраняются длительное время, показана биопсия печени с определением содержа­ния и печёночного индекса железа. При подтверж­дении диагноза гемохроматоза (гомозиготности) у родственника его необходимо лечить кровопуска­ниями даже при отсутствии симптомов.

Заболевание можно также выявить, сопоставляя серотип HLA-A родственников и больного. У бра­тьев и сестёр больного, имеющих одинаковый с ним серотип, повышен риск развития гемохрома­тоза. В недалёком будущем вместо типирования HLA можно будет проводить анализ мутаций. У гетерозигот прогрессирующая перегрузка железом не развивается [11].

Риск развития гемохроматоза у детей больного невелик, поскольку вероятность того, что второй родитель окажется гетерозиготным (носителем), составляет приблизительно 1:10. Однако для ран­него выявления перегрузки железом у всех подрост­ков необходимо определять уровни железа и фер­ритина в сыворотке, а также степень насыщения трансферрина железом. Когда дефектный ген, от­ветственный за развитие гемохроматоза, будет точ­но установлен, появится возможность диагности­ровать заболевание с помощью анализа мутаций.

Массовое обследование

Массовое определение степени насыщения транс­феррина железом у представителей европеоидной расы для выявления больных с наследственным ге­мохроматозом оказалось экономически выгодным [7, 49]. Оправданно также выборочное обследование на­селения. Среди больных, поступивших в ревматоло­гическую клинику, наследственный гемохроматоз был обнаружен у 1,5% [43]. Ещё одной положитель­ной стороной исследования было выявление у 15% больных железодефицитного состояния.

Другие заболевания, сопровождающиеся повышенным накоплением железа