• возникает из-за замены аминокислоты в структуре фермента,
• 1/20 человечества имеет этот дефект,
• чаще встречается у мужчин,
• возникают острые гемолитические кризы и гемолитическая анемия.
Биосинтез гемма первая стадия:
Вторая стадия:
Далее через ряд реакций из 4х молекул порфобилиногена синтезируется гемм
Порфирии:
Первичные порфирии - врождённые расстройства синтеза гема, обусловленные недостаточностью фермента, участвующего в его образовании.
Болезнь Гюнтера – врождённая порфирия: блок синтеза гема.
С мочой выделяются уро- и копропорфирины.
Клинические проявления: красная моча,
розовые зубы,
фотодерматоз,
гемолитическая анемия,
спленомегалия.
Острая порфирия – блок превращения порфобилиногена в полипирролы. С мочой выделяются порфобилиноген и аминолевулинат.
Клинические проявления:острые приступы с абдоминальными и неврологическими симптомами.
Вторичные порфиринурии возникают при циррозе печени, болезнях крови, аллергиях.
2) Процессы переваривания белков в кишечнике. Протеолитические ферменты панкреатического и кишечного соков. Гниение аминокислот в икшечнике и обезвреживание продуктов.
|
|
Переваривание белка начинается в с желудочного сока где пепсин гидролизует пептидные связи с участием NH2 группы ароматичской АМК, а соляная кислота вызывает денатурацию и набухание белка.
Ферменты панкреатического сока: трипсин, химотрипсин, эластаза, карбоксипептидаза.
Трипсин гидролизует пептидные связи, в образовании которых принимают участие СООН-группы Лиз и Арг.
Химотрипсин гидролизует пептидные связи, в образовании которых участвуют СООН-группы ароматических АМК.
Карбоксипептидазы являются экзопептидазами, т.е. гидролизуют пептидные связи с С-конца пептидной цепи. Различают два типа карбоксипептидаз – карбоксипептидазы А и карбоксипептидазы В. Карбоксипептидазы А отщепляют с С-конца остатки алифатических и ароматических аминокислот, карбоксипептидазы В – остатки лизина и аргинина.
Ферменты кишечного сока: аминопептидазы, дипептидазы, энтерокиназа.
Эластаза Активируется в просвете кишечника трипсином из проэластазы. Гидролизует связи, образованные карбоксильными группами малых аминокислот аланина, пролина, глицина.
Аминопептидазы Являясь экзопептидазами, аминопептидазы отщепляют N-концевые аминокислоты. Важными представителями являются аланинаминопептидаза и лейцинаминопептидаза, обладающие широкой специфичностью. Например, лейцинаминопептидаза отщепляет с N-конца белка не только лейцин, но и ароматические аминокислоты и гистидин.
Дипептидазы гидролизуют дипептиды, в изобилии образующиеся в кишечнике при работе других ферментов.
|
|
5% белка не переваривается, а идёт в толстый кишечник, где микрофлорой расщепляется до АМК. Гниение белков – распад АМК, в толстой кишке под действием ферментов бактерий.
Диамины обезвреживаются в организме под действием фермента диаминооксидаза, кофермент – ФП.
Моноамины обезвреживаются ферментом МАО (моноаминооксидаза), кофермент – ФАД.
При гниении образуются токсичные для организма продукты: аммиак, сероводород, фенол, крезол, индол, скатол, различные диамины, моноамины, бензойная кислота.
Процессы гниения усиливаются при дефиците протеолитических ферментов поджелудочной железы. Возникает аутоинтоксикация.
Обезвреживание путем парного синтеза в печени:
Индол получает ОН группу
Бензойная кислота обзвреживается глицерином: