Б.3. Дистальная форма Говерса

Тип наследования: аутосомно-доминантный (чаще страдает 14 хромомсома), мальчики страдают чаще.

Возраст начала заболевания: различают 2 формы - инфантиль­ную (до 2 лет) и позднюю (старше 25 лет, тип Веландер).

Клинические особенности: наличие атрофии дистальных отде­лов верхних и нижних конечностей, ноги в форме "перевернутых бутылок", «полая» стопа, быстро формируется "петушиная" или «шлёпающая» походка, «свисающие» кисти, выпадают карпорадиальные и ахилловы реф­лексы.

Течение, как правило, доброкачественное со стабилизацией процесса в 16-20 летнем возрасте, интеллект не страдает. КФК повышен незначительно или норма. Из пораже­ния внутренних органов - редко кардиомиопатии.

Б.4. Офтальмоплегическая форма Кило-Невина.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Возраст начала заболевания: до 20 лет.

Клинические особенности:

ü прогрессирующий двухсторонний птоз с последующим развитием полной наружной офтальмоплегии.

ü в 25 % в патологический процесс присоединяются мышцы глотки, мягкого неба, гортани, что и обусловливает тяжесть и прогноз, т.к. развивается дисфагия, дисфония, дизартрия

ü интеллект сохранен

ü редко присоединяется патология со стороны сердца

ü Течение относительно доброкачественное.