Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 3

1. Для наследственной патологии характерны…

А. строго временная манифестация клинических проявлений

Б. вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем

В. прогредиентный характер течения болезни

Г. острое начало заболевания

Д. резистентность к терапии

2.Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно…

А. проявление заболевания в каждом поколении

Б. сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны

В. заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин

Г. преобладание среди пораженных лиц мужского пола

Д. у больной матери вероятность рождения больного ребенка 50%

3. Методом молекулярно-генетической диагностики определяются

А. полиплоидии

Б. миссенс – мутации

В. анеуплоидии

Г. нонсенс – мутации

Д. трисомии

4. Для синдрома Патау характерно…

А. микрофтальмия

Б. брахицефалия

В. расщелина губы и неба

Г. полидактилия

Д. эпикант

5. К развитию «классической» фенилкетонурии приводит дефицит:

А. фенилаланингидроксилазы

Б. дигидроптеридинредуктазы

В. глутатионредуктазы

Г. тиразинаминотрансферазы

Д. дигидрофолатредуктазы

6. Мукополисахаридозы наследуются по:

А. аутосомно-рецессивному типу

Б. аутосомно-доминантному типу

В. Х-сцепленному рецессивному типу

Г. Х-сцепленному доминантному типу

Д. Y-сцепленному типу

7. Прогрессирующая миодистрофия Беккера отличается от миодистрофии Дюшенна…

А. по типу наследования

Б. по хромосомной локализации гена

В. по виду мутации

Г. по возрасту манифестации

Д. по тяжести клинической картины

8. Генетический прогноз для потомства пробанда с болезнью Штрюмпеля…

А. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 50%

Б. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 25%

В. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 100%

Г. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 75%

Д. благоприятен, риск развития заболевания составляет 0%

9. Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета…

А. близкого родства супругов

Б. данных клинико-генеалогического анализа

В. вредных профессиональных факторов на производстве

Г. наличия специфического биохимического маркера

Д. вредных факторов по месту жительства

10. Инвазивные методы пренатальной диагностики:

А. кордоцентез

Б. фетоскопия

В. хорионбиопсия

Г. УЗИ

Д. плацентоцентез

Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики