Интерпретация теста Барра

Число телец Барра = числу хромосом X -1

В норме тельце Барра представлено в одном экземпляре в клетках женщин и отсутствует у мужчин, так как мужчины имеют в кариотипе только одну хромосому X, которая является активной, в то время как в кариотипе женщин 2 хромосомы X, одна из которых инактивируется путем гетерохроматинизации, образуя тельце Барра.

Хотя теоретическая частота хроматина X в клетках слизистой полости рта составляет 100%, практически можно выявить тельце Барра только в 30-40% клеток. Это обусловлено следующими факторами:

- исключением из подсчета центрально расположенных хромоцентров;

- наложением некоторых клеток друг на друга, что затрудняет точный анализ;

- дефектами окрашивания;

- наличием Барр-отрицательных клеток, как следствие нарушений в конденсации хромосомы X;

- другими причинами: возрастом, овариальным циклом, болезнями, приемом некоторых лекарственных препаратов.

В патологических случаях, связанных с нарушением числа хромосом X (дисгенезия гонад), тельце Барра может: выявляться у мужчин (47ДХУ), отсутствовать у женщин (45,Х) или присутствовать в дополнительных экземплярах у обоих полов (полисомии X).

Величина тельца Барра зависит от размеров инактивированной хромосомы X; она может быть: больше 1 микрона в случае isoXq, дупликации хромосомы X; меньше 1 микрона в случае isoXp, делеции хромосомы X, кольцевой хромосомы X.

Если на одном и том же препарате встречаются клетки с разным числом телец Барра, то учитывется их максимальное количество в клетке (см.частоту телец Барра).