III.3.2. Хромосомные карты

Т.Г.Морган и его сотрудники были первыми, кто использовал явление кроссинговера для составления генетических карт хромо­сом. Генетическая карта — это схема линейного расположения генов, локализованных в одной группе сцепления. Карта хромосомы стро­ится путем перевода частоты рекомбинаций между генами в отно­сительные расстояния на хромосоме, выраженные в морганидах. Например, если частота рекомбинаций между генами А и Б равна2,4%, то это свидетельствует, что они расположены на одной и той же хромосоме на расстоянии 2,4 сантиморганиды друг от друга. Если частота рекомбинаций между генами Б и В составляет 6,6%, то они разделены расстоянием 6,6 сантиморганид. Однако приве­денные данные не позволяют определить точную последователь­ность расположения генов на хромосоме (рис. III.10), и только оценив расстояние между генами А и В (в данном случае 9%), можно уверенно сказать, что ген Б должен находиться между ге­нами А и В.

Рис. III. 10. Схема определения последовательности генов в хромосоме

Таким образом, с помощью кроссинговера можно определить группу сцепления и места расположения генов относительно друг друга. Факт сцепления свидетельствует, что гены находятся в од­ной хромосоме. Однако свободное их сочетание еще не доказыва­ет, что они расположены в разных хромосомах. Если частота рекомбинаций составляет 50%, то результаты анализа фенотипа по­томков не будут отличаться от результатов анализа расщепления при независимом наследовании генов (см. гл. V). Это может проис­ходить, если исследованные гены расположены на значительном расстоянии друг от друга. Для обозначения генов, находящихся в одной и той же хромосоме, но, возможно, и не сцепленных меж­ду собой, используется понятие синтеиии (от греч. syn - вместе + tainia - лента). Понятие синтении отражает, таким образом, мате­риальную непрерывность хромосомы как реального материально­го объекта и не несет сегрегационного смысла.

Долгое время полагали, что число групп сцеплений у человека равно гаплоидному набору хромосом и составляет 23 группы. В настоящее время доказано, что у человека имеется 25 групп сцепле­ния. 22 группы отождествляют с числом пар аутосомных хромосом (22 пары), Х-хромосома и Y-хромосома рассматриваются как две независимые группы сцепления, и гены, локализованные в ДНК митохондрий, формируют 25-ю группу сцепления.

К настоящему времени для человека получены подробные ци­тологические карты всех хромосом, включая хромосому митохон­дрий. В качестве примера приведена карта 1-й (рис. III.11) и X-хромосомы (рис. III.12) человека. Установлена (картирована) точ­ная хромосомная локализация более чем для 6 тысяч генов, что составляет только около 15 % от общего числа генов в геноме. В настоящее время хромосомная теория наследственности, сохраняя и дополняя основные классические представления, отражает со­временные знания о молекулярной организации хромосом, их фун­кционировании как единой материальной структуры в системе це­лостного генотипа.